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8.7: Preguntas de repaso - Biología

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8.7: Preguntas de repaso - Biología

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El artículo destacado puede ser un artículo de investigación original, un estudio de investigación novedoso y sustancial que a menudo implica varias técnicas o enfoques, o un artículo de revisión completo con actualizaciones concisas y precisas sobre los últimos avances en el campo que revisan sistemáticamente los avances científicos más interesantes. literatura. Este tipo de artículo ofrece una perspectiva sobre las futuras direcciones de la investigación o sus posibles aplicaciones.

Los artículos de Editor's Choice se basan en las recomendaciones de los editores científicos de las revistas de MDPI de todo el mundo. Los editores seleccionan una pequeña cantidad de artículos publicados recientemente en la revista que creen que serán particularmente interesantes para los autores o importantes en este campo. El objetivo es proporcionar una instantánea de algunos de los trabajos más interesantes publicados en las diversas áreas de investigación de la revista.


Recomendaciones

Introducción

La ciencia reproducible proporciona el estándar crítico mediante el cual se juzgan los resultados publicados y los hallazgos centrales se validan o refutan [1]. La reproducibilidad también permite que otros construyan sobre el trabajo existente y lo utilicen para probar nuevas ideas y desarrollar métodos. Los avances a lo largo de los años han dado como resultado el desarrollo de metodologías complejas que nos permiten recopilar cantidades de datos cada vez mayores. Si bien la repetición de estudios costosos para validar los hallazgos a menudo es difícil, una gran cantidad de otras razones han contribuido al problema de la reproducibilidad [2, 3]. Una de esas razones ha sido la falta de acceso detallado a los datos subyacentes y al código estadístico utilizado para el análisis, lo que puede brindar oportunidades para que otros verifiquen los hallazgos [4, 5]. En una era plagada de costosas retractaciones, los científicos tienen una carga cada vez mayor de ser más transparentes para mantener su credibilidad [6]. Si bien el intercambio de datos y códigos después de la publicación va en aumento, impulsado en parte por los mandatos de los financiadores y los requisitos de las revistas [7], el acceso a tales resultados de investigación todavía no es muy común [8, 9]. Al compartir copias detalladas y versionadas de los datos y el código de uno, los investigadores no solo pueden garantizar que los revisores puedan tomar decisiones bien informadas, sino que también brindan oportunidades para que dichos artefactos se reutilicen y se pongan en práctica en nuevas preguntas de investigación.

Abrir el acceso a los datos y al software, no solo a la publicación final, es uno de los objetivos del movimiento de ciencia abierta. Este intercambio puede reducir las barreras y servir como un poderoso catalizador para acelerar el progreso. En la era de la financiación limitada, es necesario aprovechar al máximo los datos y el código existentes para resolver problemas básicos y aplicados. Esto requiere que los científicos compartan sus artefactos de investigación de manera más abierta, con licencias razonables que fomenten el uso justo al tiempo que otorgan crédito a los autores originales [10]. Además de superar los desafíos sociales a estos problemas, las tecnologías existentes también pueden aprovecharse para aumentar la reproducibilidad.

Todos los científicos utilizan el control de versiones de una forma u otra en varias etapas de sus proyectos de investigación, desde la recopilación de datos hasta la preparación del manuscrito. Este proceso es a menudo informal y fortuito, donde múltiples revisiones de artículos, código y conjuntos de datos se guardan como copias duplicadas con nombres de archivo no informativos (p. Ej. draft_1.doc, draft_2.doc). A medida que los autores reciben nuevos datos y comentarios de sus compañeros y colaboradores, el mantenimiento de esas versiones y la combinación de cambios puede resultar en una proliferación incontrolable de archivos. Una solución a estos problemas sería utilizar un sistema de control de versiones (VCS) formal, que se ha utilizado durante mucho tiempo en la industria del software para administrar el código. Una característica clave común a todos los tipos de VCS es la capacidad de guardar versiones de archivos durante el desarrollo junto con comentarios informativos que se conocen como mensajes de confirmación. Cada cambio y las notas que lo acompañan se almacenan independientemente de los archivos, lo que evita la necesidad de copias duplicadas. Las confirmaciones sirven como puntos de control donde los archivos individuales o un proyecto completo se pueden revertir de forma segura cuando sea necesario. La mayoría de los VCS tradicionales están centralizados, lo que significa que requieren una conexión a un servidor central que mantiene la copia maestra. Los usuarios con los privilegios adecuados pueden extraer copias, realizar cambios y volver a cargarlas en el servidor.

Entre el conjunto de sistemas de control de versiones disponibles actualmente, Git Destaca en particular porque ofrece características que lo hacen deseable para la gestión de artefactos de investigación científica. La característica más convincente de Git es su naturaleza descentralizada y distribuida. Cada copia de un repositorio de Git puede servir como servidor (un punto central para sincronizar cambios) o como cliente. Esto asegura que no haya un solo punto de falla. Los autores pueden trabajar de forma asincrónica sin estar conectados a un servidor central y sincronizar sus cambios cuando sea posible. Esto es particularmente útil cuando se trabaja desde sitios de campo remotos donde las conexiones a Internet suelen ser lentas o inexistentes. A diferencia de otros VCS, cada copia de un repositorio de Git lleva un historial completo de todos los cambios, incluida la autoría, que cualquier persona puede ver y buscar. Esta característica permite a los nuevos autores construir desde cualquier etapa de un proyecto versionado. Git también ocupa poco espacio y casi todas las operaciones se realizan a nivel local.

Mediante el uso de un VCS formal, los investigadores no solo pueden aumentar su propia productividad, sino que también pueden hacer que otros comprendan, usen y aprovechen completamente sus contribuciones. En el resto del artículo, describo cómo se puede usar Git para administrar los resultados científicos comunes y pasar a describir casos de uso más amplios y beneficios de este flujo de trabajo. Los lectores deben tener en cuenta que no pretendo proporcionar una revisión completa de los sistemas de control de versiones o incluso de Git. También existen otras alternativas comparables, como Mercurial y Bazaar, que proporcionan muchas de las características que se describen a continuación. Mi objetivo aquí es describir en términos generales algunas de las ventajas de usar uno de estos sistemas y cómo puede beneficiar a los investigadores individuales, los esfuerzos de colaboración y la comunidad de investigación en general.

Cómo Git puede rastrear varios artefactos de un esfuerzo de investigación

Antes de profundizar en los casos de uso comunes, primero describo cómo se puede usar Git para administrar resultados de investigación familiares, como datos, código utilizado para análisis estadísticos y documentos. Git se puede usar para administrarlos no solo por separado, sino también en varias combinaciones para diferentes casos de uso, como el mantenimiento de cuadernos de laboratorio, conferencias, conjuntos de datos y manuscritos.

Manuscritos y notas

El control de versiones puede operar en cualquier tipo de archivo, incluidos los más utilizados en el mundo académico, como Microsoft Word. Sin embargo, dado que estos tipos de archivos son binarios, Git no puede examinar el contenido y resaltar las secciones que han cambiado entre las revisiones. En tales casos, uno tendría que depender únicamente de los mensajes de confirmación o escanear el contenido del archivo. Todo el poder de Git se puede aprovechar mejor cuando se trabaja con archivos de texto sin formato. Estos incluyen datos almacenados en formatos de hojas de cálculo no patentados (por ejemplo, archivos separados por comas versus xls), scripts de lenguajes de programación y manuscritos almacenados en formatos de texto sin formato (LaTeX y markdown versus documentos de Word). Con tales formatos, Git no solo rastrea las versiones, sino que también puede resaltar qué secciones de un archivo han cambiado. cambio de camino La función se utiliza a menudo para solicitar comentarios y retroalimentación. Una vez que esos comentarios y cambios han sido aceptados o rechazados, cualquier registro de su existencia también desaparece para siempre. Cuando los cambios se envían usando Git, un registro permanente de las contribuciones de los autores permanece en el historial de versiones y está disponible en cada copia del repositorio.

Conjuntos de datos

Los datos son ideales para administrar con Git. Estos incluyen datos ingresados ​​manualmente a través de hojas de cálculo, registrados como parte de estudios de observación o recuperados de sensores (ver también la sección sobre Gestionar grandes cantidades de datos). Con cada cambio significativo o adiciones, las confirmaciones pueden registrar esas actividades en un registro (por ejemplo, "Datos ingresados ​​recopilados entre el 10/12/2012 y el 20/12/2012", o "Datos actualizados de los registradores de temperatura para diciembre de 2012”). Con el tiempo, este proceso evita la proliferación de archivos, mientras que el historial de Git mantiene una procedencia completa que se puede revisar en cualquier momento. Cuando se descubren errores, las versiones anteriores de un archivo se pueden revertir sin afectar a otros activos del proyecto.

Cifras y código estadístico

Cuando los datos se analizan mediante programación utilizando software como R y Python, los archivos de código comienzan siendo pequeños y, a menudo, se vuelven más complejos con el tiempo. En algún momento del proceso, los errores involuntarios, como subíndices fuera de lugar y funciones aplicadas incorrectamente, pueden provocar errores graves en el futuro. Cuando estos errores se descubren en un proyecto, la comparación de versiones de scripts estadísticos puede proporcionar una forma de rastrear rápidamente el origen del problema y recuperarse de ellos.

De manera similar, las cifras que se publican en un documento a menudo se someten a múltiples revisiones antes de dar como resultado una versión final que se publica. Sin control de versiones, uno tendría que lidiar con múltiples copias y usar información imperfecta, como las fechas de creación de archivos, para determinar la secuencia en la que se generaron. Sin información adicional, averiguar por qué se crearon ciertas versiones (por ejemplo, en respuesta a los comentarios de los coautores) también se vuelve más difícil. Cuando las cifras se gestionan con Git, los mensajes de confirmación (por ejemplo, "Cifra actualizada en respuesta a los comentarios de Ethan sobre el uso de datos normalizados.”) Proporcionan una forma inequívoca de realizar un seguimiento de varias versiones.

Manuscritos completos

Cuando todos los artefactos anteriores se utilizan en un solo esfuerzo, como escribir un manuscrito, Git puede administrar colectivamente las versiones de una manera poderosa tanto para autores individuales como para grupos de colaboradores. Este proceso evita la rápida multiplicación de archivos inmanejables con nombres poco informativos (p. Ej. final_1.doc, final_2.doc, final_final.doc, final_KR_1.doc etc.) como se ilustra en la popular tira de dibujos animados PhD Comics http://www.phdcomics.com/comics/archive.php?comicid=1531.

Casos de uso de Git en la ciencia

Las decisiones diarias que se toman en el transcurso de un estudio a menudo se registran para su revisión y referencia en los cuadernos de laboratorio. Estos cuadernos contienen información importante útil tanto para futuros lectores que intenten replicar un estudio como para revisores minuciosos que busquen aclaraciones adicionales. Sin embargo, los cuadernos de laboratorio rara vez se comparten junto con publicaciones o se hacen públicos, aunque existen algunas excepciones [11]. Los registros de confirmación de Git pueden servir como proxy para los cuadernos de laboratorio si se registran mensajes claros pero concisos durante el transcurso de un proyecto. Una de las características fundamentales de Git que lo hace tan útil para la ciencia es que cada copia de un repositorio lleva un historial completo de cambios disponible para que cualquiera pueda revisarlo. Estos registros se pueden buscar fácilmente para recuperar versiones de artefactos como datos y código. Las herramientas de terceros también se pueden aprovechar para extraer historias de Git de uno o más proyectos para otros tipos de análisis.

Facilitar la colaboración

En los esfuerzos de colaboración, los autores contribuyen a una o más etapas de la preparación del manuscrito, como recopilar datos, analizarlos y / o redactar los resultados. Esta información es extremadamente útil tanto para los lectores como para los revisores al evaluar las contribuciones relativas de los autores a un cuerpo de trabajo. Con las revistas de alto perfil que ahora desalientan la práctica de la autoría honoraria [12], los registros de confirmación de Git pueden proporcionar una forma muy granular de rastrear y evaluar las contribuciones de los autores individuales a un proyecto.

Cuando se realiza un seguimiento de los proyectos mediante Git, cada acción (como adiciones, eliminaciones y cambios) se atribuye a un autor. Varios autores pueden optar por trabajar en una sola rama de un repositorio (el "Maestro'Rama), o en ramas separadas y funcionan de forma asincrónica. En otras palabras, los autores no tienen que esperar a los coautores antes de contribuir. A medida que cada autor agrega su contribución, puede sincronizarlas con la rama maestra y actualizar sus copias en cualquier momento. Con el tiempo, todas las decisiones que intervienen en la producción de un manuscrito, desde la introducción de datos y la comprobación de errores hasta la elección de modelos estadísticos adecuados y la creación de cifras, se remontan a autores específicos.

Con la ayuda de un servicio de alojamiento Git remoto, mantener varias copias sincronizadas entre sí se vuelve fácil. Si bien la mayoría de los cambios se combinan automáticamente, los conflictos deberán resolverse manualmente, lo que también sería el caso con la mayoría de los demás flujos de trabajo (por ejemplo, usar Microsoft Word con cambios de seguimiento). Al sincronizar los cambios de un lado a otro con un repositorio remoto, cada autor puede actualizar sus copias locales, así como enviar sus cambios a la versión remota en cualquier momento, al mismo tiempo que mantiene una pista de auditoría completa. Los errores o los cambios innecesarios se pueden deshacer fácilmente al revertir el repositorio completo o los archivos individuales a confirmaciones anteriores. Dado que las confirmaciones se atribuyen a autores específicos, los errores o aclaraciones también se pueden dirigir de manera apropiada. Quizás lo más importante es que este flujo de trabajo garantiza que las revisiones no tengan que enviarse por correo electrónico de un lado a otro. Si bien los proveedores de almacenamiento en la nube como Dropbox alivian algunas de estas molestias y también brindan control de versiones, el proceso no está controlado, lo que dificulta discernir qué y cuántos cambios se han producido entre dos intervalos de tiempo.

En un artículo reciente dirigido por Philippe Desjardins-Proulx [13], todos los autores colaboraron con éxito utilizando solo Git y GitHub (https://github.com/). En este flujo de trabajo de Git en particular, cada uno de nosotros clonó una copia del repositorio principal y contribuyó con nuestros cambios al autor principal. Las Figuras 1 y 2 muestran la lista de colaboradores y un diagrama de red de cómo y cuándo se contribuyeron los cambios a la rama maestra.

Una lista de contribuciones a un proyecto en GitHub.

Copia de seguridad y a prueba de fallos contra la pérdida de datos

La recopilación de nuevos datos y el desarrollo de métodos para el análisis son a menudo esfuerzos costosos que requieren cantidades significativas de fondos en forma de subvenciones. Por lo tanto, proteger estos valiosos productos contra pérdida o robo es primordial. Un estudio reciente encontró que una gran mayoría de datos y códigos se almacenan en computadoras de laboratorio o servidores web, los cuales son propensos a fallar y, a menudo, se vuelven inaccesibles después de un cierto período de tiempo. Una encuesta encontró que solo el 72% de los estudios de 1000 encuestados todavía tenían datos accesibles [14, 15]. El alojamiento de datos y código de forma pública no solo garantiza la protección contra pérdidas, sino que también aumenta la visibilidad de los esfuerzos de investigación y brinda oportunidades de colaboración y revisión temprana [16].

Si bien Git proporciona características poderosas que pueden aprovechar los científicos individuales, los servicios de alojamiento de Git abren un conjunto completamente nuevo de posibilidades. Cualquier repositorio de Git local se puede vincular a uno o más Mandos a distancia Git, que son copias alojadas en servidores remotos en la nube. Los controles remotos de Git sirven como centros de colaboración donde los autores con privilegios de escritura pueden contribuir en cualquier momento, mientras que otros pueden descargar versiones actualizadas o enviar revisiones con la aprobación del autor. Actualmente, existen varios servicios de alojamiento de Git, como SourceForge, Google Code, GitHub y BitBucket, que proporcionan alojamiento de Git gratuito. Entre ellos, GitHub ha superado en popularidad a otros hosts de código fuente como Google Code y SourceForge y alberga más de 4.6 millones de repositorios de 2.8 millones de usuarios en diciembre de 2012 [17-19]. Si bien estos servicios suelen ser gratuitos para proyectos abiertos al público, algunos esfuerzos de investigación, especialmente aquellos que contienen datos confidenciales o embargados, deberán mantenerse privados. Hay varias formas de lidiar con estas situaciones. Por ejemplo, ciertos archivos se pueden excluir del historial de Git, otros se mantienen como submódulos privados o repositorios completos se pueden convertir en privados y abrir al público en el futuro. Algunos hosts de Git como BitBucket ofrecen cuentas públicas y privadas ilimitadas para uso académico.

La gestión de un proyecto de investigación con Git proporciona varias medidas de seguridad contra pérdidas a corto plazo. Las confirmaciones frecuentes sincronizadas con repositorios remotos garantizan que se pueda acceder a múltiples copias versionadas desde cualquier lugar. En proyectos que involucran a múltiples colaboradores, la presencia de copias adicionales dificulta aún más la pérdida de trabajo. Si bien los servicios de alojamiento de Git protegen contra la pérdida de datos a corto plazo, no son una solución para un archivo más permanente, ya que ninguno de ellos ofrece tales garantías. Para el archivo a largo plazo, los investigadores deben enviar sus proyectos administrados por Git a los repositorios académicos que son miembros de CLOCKSS (http://www.clockss.org/). Los resultados almacenados en dichos repositorios (por ejemplo, figshare) se archivan en una red de nodos redundantes y garantizan una disponibilidad indefinida en todas las regiones geográficas y geopolíticas.

Libertad para explorar nuevas ideas y métodos. Git rastrea el desarrollo de proyectos a lo largo de líneas de tiempo denominadas sucursales. De forma predeterminada, siempre hay una rama maestra (línea con puntos azules en la Figura 3). Para la mayoría de los autores, trabajar con esta única rama es suficiente. Sin embargo, Git proporciona un poderoso mecanismo de ramificación que facilita la exploración de ideas alternativas de forma estructurada y documentada sin interrumpir el flujo central de un proyecto. Por ejemplo, uno podría querer probar un algoritmo de simulación mejorado, un método estadístico novedoso o trazar figuras de una manera más convincente. Si estos cambios no funcionan, uno podría revertir los cambios a una confirmación anterior cuando se trabaja en una sola rama maestra. Las reversiones frecuentes en una rama maestra pueden ser perjudiciales, especialmente cuando los proyectos involucran a varios colaboradores. La ramificación proporciona una forma sin riesgos de probar nuevos algoritmos, explorar mejores técnicas de visualización de datos o desarrollar nuevos modelos analíticos. Cuando las sucursales producen los resultados deseados, se pueden fusionar fácilmente en la copia maestra, mientras que los esfuerzos fallidos se pueden eliminar o dejar como están para que sirvan como un registro histórico (ilustrado en la Figura 3).

Las sucursales pueden resultar extremadamente útiles al responder a las preguntas de los revisores sobre la justificación para elegir un método sobre otro, ya que el historial de Git contiene un registro de intentos fallidos, inadecuados o abandonados. Esto es particularmente útil dado que el tiempo entre el envío y la respuesta puede ser bastante largo. Además, los futuros usuarios pueden extraer historias de Git para evitar la repetición de enfoques que nunca fueron fructíferos en estudios anteriores.

Mecanismo para solicitar comentarios y revisiones Si bien es posible aprovechar la mayor parte de la funcionalidad principal de Git a nivel local, los servicios de alojamiento de Git ofrecen servicios adicionales como rastreadores de problemas, gráficos de colaboración y wikis. Estos se pueden usar fácilmente para asignar tareas, administrar hitos y mantener protocolos de laboratorio. Los rastreadores de problemas se pueden reutilizar como un mecanismo para solicitar comentarios y revisiones, especialmente porque los comentarios se pueden vincular fácilmente a líneas de código o bloques de texto particulares. Los primeros comentarios y revisiones de este artículo también se solicitaron a través de GitHub Issues https://github.com/karthikram/smb ∖ _git / issues /

Incrementar la transparencia y la verificabilidad Las secciones de métodos en los artículos a menudo son sucintas para cumplir con los estrictos límites de palabras impuestos por las pautas de las revistas. Esta práctica es especialmente común cuando se describen métodos bien conocidos en los que los autores asumen cierto grado de familiaridad entre lectores informados. Una consecuencia desafortunada de esta práctica es que cualquier modificación al protocolo estándar (normalmente anotado en los cuadernos internos del laboratorio) implementado en un estudio puede no estar disponible para los revisores y lectores. Sin embargo, decisiones aparentemente pequeñas, como elegir una distribución apropiada para usar en un método estadístico, pueden tener una influencia desproporcionadamente fuerte en el hallazgo central de un artículo. Sin acceso a un historial detallado, un revisor competente en métodos estadísticos tiene que confiar en que los autores cumplieron cuidadosamente con las suposiciones necesarias, o participar en una larga discusión de ida y vuelta retrasando así el proceso de revisión. Compartir un repositorio de Git puede aliviar este tipo de ambigüedades y permitir a los autores señalar confirmaciones en las que se tomaron ciertas decisiones clave antes de elegir ciertos enfoques. Las revistas podrían facilitar este proceso al permitir a los autores enviar enlaces a su repositorio de Git junto con los manuscritos y compartirlos con los revisores.

Gestionar grandes cantidades de datos Git es extremadamente eficiente en la gestión de pequeños archivos de datos, como los que se recopilan habitualmente en estudios experimentales y de observación. Sin embargo, cuando los datos son particularmente grandes, como los de los estudios bioinformáticos (del orden de decenas de megabytes a gigabytes), administrarlos con Git puede degradar la eficiencia y ralentizar el rendimiento de las operaciones de Git. Con archivos de datos grandes, la mejor práctica sería excluirlos del repositorio y solo realizar un seguimiento de los cambios en los metadatos. Este protocolo es especialmente ideal cuando los grandes conjuntos de datos no cambian con frecuencia durante el curso de un estudio. En situaciones donde los datos son grandes y someterse a actualizaciones frecuentes, uno podría aprovechar herramientas de terceros como Git-Annex http://git-annex.branchable.com/ y aún usar Git sin problemas para administrar un proyecto.

Reducir las barreras para la reutilización Una barrera común que impide que alguien reproduzca o desarrolle un método existente es la falta de detalles suficientes sobre un método. Incluso en los casos en que los métodos se describen adecuadamente, el uso de software propietario caro con licencias restrictivas dificulta su uso [20]. Compartir código con licencias que fomentan el uso justo con la atribución adecuada elimina esas barreras artificiales y anima a los lectores a modificar los métodos para adaptarlos a sus necesidades de investigación, mejorarlos o encontrar nuevas aplicaciones [10]. Con el software de código abierto, las canalizaciones de análisis se pueden ahorquillado o ramificado de repositorios públicos de Git y modificado para responder a otras preguntas. Aunque este proceso de depositar el código en un lugar público con las licencias adecuadas implica un trabajo adicional para los autores, los beneficios generales superan los costos. Hacer que todos los productos de investigación estén disponibles públicamente no solo aumenta las tasas de citas [21-23], sino que también puede aumentar las oportunidades de colaboración al aumentar la visibilidad general. Por ejemplo, Niedermeyer & amp Strohalm [24] describen su lucha para encontrar el software apropiado para la anotación integral del espectro de masas y, finalmente, encontraron un software de código abierto que pudieron ampliar. En particular, los autores citan la disponibilidad de un código fuente completo junto con una licencia abierta como motivo de su elección. Es probable que los ejemplos de tales colaboraciones y extensiones se vuelvan más comunes con una mayor disponibilidad de proyectos con versiones completas con licencias permisivas. También se puede hacer un argumento similar para los datos. Incluso las publicaciones que depositan datos en repositorios persistentes rara vez comparten los datos originales sin procesar. Las versiones enviadas a repositorios persistentes son a menudo limpiado y versiones finalizadas de conjuntos de datos. En los casos en los que no se depositan conjuntos de datos, los únicos datos accesibles son probablemente los valores medios informados en el texto principal o el apéndice de un artículo. Los datos brutos se pueden aprovechar para responder preguntas que los autores no pretendían originalmente. Por ejemplo, las áreas de investigación que abordan cuestiones sobre la incertidumbre a menudo requieren datos brutos desordenados para probar métodos competidores. Por lo tanto, los datos versionados brindan oportunidades para recuperar copias antes de que se hayan modificado para su uso en diferentes contextos y hayan perdido parte de su utilidad.

Git facilita el seguimiento de las contribuciones individuales a lo largo del tiempo, lo que garantiza la atribución y la responsabilidad adecuadas. Esta captura de pantalla muestra un subconjunto de confirmaciones (puntos de colores) de cuatro autores durante un período que va del 17 de noviembre de 2012 al 26 de enero de 2013.


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  • Primero lea la pregunta completa y respóndala en su mente.
  • Elimine las respuestas incorrectas y utilice el proceso de eliminación.
  • Seleccione la mejor respuesta a la pregunta formulada entre las opciones disponibles.
  • Si tiene dificultades para responder una pregunta, continúe y vuelva a ella después de responder todas las preguntas.
  • Por lo general, es mejor ceñirse a su primera opción cuando aparentemente hay dos respuestas.

Preguntas frecuentes sobre preguntas de MCQ para las clases 12 a 1

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En muchos casos, los estudiantes conocen la respuesta pero no la recuerdan debido a problemas de memoria. En tales casos, ver la respuesta podría permitirles activar su memoria y proporcionar la respuesta correcta. Por lo tanto, las preguntas de MCQ probarán cuánto entendieron los estudiantes sobre un tema en particular y cómo les ayuda en su aprendizaje.

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Razón fundamental

Con la finalización de un número cada vez mayor de secuencias del genoma, se ha producido una explosión en el desarrollo de técnicas tanto computacionales como experimentales para descifrar las funciones de genes, moléculas y sus interacciones. Estos incluyen métodos teóricos para deducir funciones, como análisis de homologías de proteínas, predicciones de dominios estructurales, perfiles filogenéticos y análisis de fusiones de dominios de proteínas, así como técnicas experimentales, como estudios de unión de factores de transcripción y expresión génica basados ​​en microarrays, dos híbridos pantallas de interacción proteína-proteína y pantallas de interferencia de ARN a gran escala (ARNi). El resultado es una gran cantidad de información y un desafío actual es extraer conocimientos significativos y patrones de importancia biológica que puedan conducir a nuevas hipótesis comprobables experimentalmente. Sin embargo, muchos de estos amplios conjuntos de datos son ruidosos y la calidad de los datos puede variar significativamente. Si bien en algunas circunstancias los datos de cada una de estas técnicas son útiles por derecho propio, la capacidad de combinar datos de diferentes fuentes facilita la interpretación y potencialmente permite hacer inferencias más sólidas. Actualmente, los datos biológicos se almacenan en una amplia variedad de formatos en numerosos lugares diferentes, lo que dificulta su análisis combinado: cuando se requiere información de varias bases de datos diferentes, el ensamblaje de datos en un formato adecuado para consultas es un desafío en sí mismo. El análisis sofisticado de diversos datos requiere que estén disponibles en una forma que permita hacer preguntas a través de ellos y que las herramientas para construir las preguntas estén disponibles. El desarrollo de sistemas para la integración y el análisis combinado de diversos datos sigue siendo una prioridad en bioinformática. Evitar la necesidad de comprender y reformatear muchas fuentes de datos diferentes es un beneficio importante para los usuarios finales de un sistema de acceso a datos centralizado.

Varios estudios han ilustrado el poder de la integración de datos para la validación cruzada, la anotación funcional y la generación de hipótesis comprobables (revisado en [1, 2]). Estos estudios han cubierto una variedad de tipos de datos, algunos analizan la superposición entre dos conjuntos de datos diferentes, por ejemplo, interacción de proteínas y datos de expresión [3-6] o interacción de proteínas y resultados de detección de ARNi [7], y algunos combinan la información de varios tipos diferentes de datos [8-12]. Estudios con Saccharomyces cerevisiae, por ejemplo, han indicado que la combinación de datos de interacción proteína-proteína y expresión génica para identificar posibles proteínas que interactúan y que también se coexpresan es una forma poderosa de validar de forma cruzada los datos de interacción de proteínas ruidosas [3-6]. Un análisis reciente integró interacciones de proteínas, modelos de dominios de proteínas, datos de expresión génica y anotaciones funcionales para predecir casi 40.000 interacciones proteína-proteína en humanos [9]. Además, la combinación de múltiples conjuntos de datos del mismo tipo de varios organismos no solo amplía la cobertura a una sección más grande de genomas de interés, sino que puede ayudar a verificar inferencias o desarrollar nuevas hipótesis sobre 'eventos' particulares en otro organismo. Alternativamente, encontrar la intersección entre diferentes conjuntos de datos del mismo tipo puede ayudar a identificar un subconjunto de datos de mayor confianza [2]. Además del examen de diferentes fuentes de datos dentro de un organismo, los ortólogos y parálogos predichos permiten la validación cruzada de conjuntos de datos entre diferentes organismos. For example, identification of so-called interologues (putative interacting protein pairs whose orthologues in another organism also apparently interact), can add confidence to interactions [13].

Biological data integration is a difficult task and a number of different solutions to the problem have been proposed (for example, see [14, 15] for reviews). A number of projects have already tackled the task of data integration and querying, and the methods used by these different systems differ greatly in their aims and scope (for a review of the different types of systems, see [15]). Some, for example, do not integrate the data themselves but perform fast, indexed keyword searches over flat files. An example of such a system is SRS [16]. Other systems send queries out to several different sources and use a mediated middle layer to integrate the information (so called mediated systems such as TAMBIS [17], DiscoveryLink [18] and BioMoby [19]). Although these systems can provide a great range of data and computational resources, they are sensitive to network problems and data format changes. In addition, such systems run into performance issues when running complex queries over large result sets. Finally, like FlyMine, some systems integrate all the data into one place - a data warehouse (for example, GUS [20], BioMart [21], Biozon [22], BioWarehouse [23], GIMS [24], Atlas [25] and Ondex [26]). Our objective was to make a freely available system built on a standard platform using a normal schema but still allowing warehouse performance. This resulted in the development of InterMine [27], a generic system that underpins FlyMine. A particular feature of InterMine is the way it makes use of precomputed tables to enhance performance. Another key component is the use of ontologies that provide a standardized system for naming biological entities and their relationships and this aspect is based on the approach taken by the Chado schema [28]. For example, a large part of the FlyMine data model is based on the Sequence Ontology (a controlled-vocabulary for describing biological sequences) [29]. This underlying architecture is discussed in more detail under 'System architecture'.

Another objective for FlyMine was to provide access to the data for bioinformatics experts as well as bench biologists with limited database (or bioinformatics) knowledge. FlyMine provides three kinds of web-based access. First, the Query Builder provides the most advanced access, allowing the user to construct their own complex queries. Second, a library of 'templates' provides a simple form-filling interface to predefined queries that can perform simple or complex actions. It is very straightforward to convert a query constructed in the Query Builder into a template for future use. Finally, a Quick Search facility allows users to browse the data available for any particular item in the database and, from there, to explore related items. This level of query flexibility combined with a large integrated database provides a powerful tool for researchers.

Below we briefly outline the data sources available in the current release of FlyMine and provide details of how these data can be accessed and queried. This is followed by examples illustrating some of the uses of FlyMine and the advantage of having data integrated into one database. Finally, we describe our future plans, and how to get further help and information.

The aim of FlyMine is to include large-scale functional genomic and proteomic data sets for a range of model organisms, with the main focus currently being on Drosophila y Anofeles especies. So far we have loaded a wide range of data and these are summarized in Table 1.

Currently, we can load any data that conform to several different formats: GFF3 [30] for genome annotation and genomic features (for example, Dnase I footprints, microarray oligonucleotide and genome tiling amplimers), PSI-MI [31, 32] for data describing protein interactions or complexes, MAGE [33, 34] for microarray expression data, XML files from the UniProt Knowledgebase (UniProtKB) [35, 36] and the OBO flat file format describing the Gene Ontology (GO) [37] and gene association files for GO annotations [38]. In addition, we can also import data from the Ensembl [39, 40], InterPro [41, 42] and DrosDel [43, 44] database schemas to the FlyMine data model, enabling data from these databases to be loaded and updated regularly. Several smaller-scale data sources that currently do not conform to any standard have also been incorporated, such as RNAi data, orthologue data generated by InParanoid [45, 46] and three-dimensional protein structural domain predictions (K Mizuguchi, unpublished).

When building FlyMine, data are parsed from source formats and loaded into a central database. Queries are executed on this database with no need to access the original source data. Overlapping data sets are integrated by common identifiers, for example, genes from different sources may be merged by identifier or symbol. FlyMine is rebuilt with updated versions of source data about every three months. Table 2 summarizes the current number of objects in some of the main FlyMine classes.

Aspects

As one starting point, the FlyMine website presents the principle data types grouped together as different 'aspects' (Figure 1a), such as protein interactions or gene expression. Each aspect provides background information on the origin of particular source datasets, including literature references and links to source databases, access to convenient derivative bulk datasets for browsing or export in standard format, as well as pre-defined template queries and classes for use as starting points in the query builder (Figure 1b). The template queries available for a particular aspect range from simple queries to retrieve just one data type to more complex queries that incorporate data from other aspects. Thus, aspects allow researchers to easily focus on a particular type of data, while still being able to query multiple data types at once and, for instance, easily identify relevant template queries.

Aspects. FlyMine groups data into 'aspects', each of which provide a 'homepage' for a different category of data. (a) The aspects available in FlyMine release 6.0. Each aspect page can be accessed by clicking on its icon or title. (B) Example aspect page: Genomics Aspect. Each aspect provides background information on the origin of each of its source datasets through a short description, and references if available. Likewise, links are provided to any source databases. Convenient bulk datasets are made available for browsing, or export in standard format. In addition, relevant template queries and classes for use as starting points in the query builder are provided.


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8.7 million species exist on Earth, study estimates

Corrección: An earlier version of this article misstated the number of acres in a hectare. A hectare covers 2.47 acres, not 100 acres. This version has been corrected.

For centuries scientists have pondered a central question: How many species exist on Earth? Now, a group of researchers has offered an answer: 8.7 million.

Although the number is still an estimate, it represents the most rigorous mathematical analysis yet of what we know — and don’t know — about life on land and in the sea. The authors of the paper, published Tuesday evening by the scientific journal PLoS Biology, suggest that 86 percent of all terrestrial species and 91 percent of all marine species have yet to be discovered, described and catalogued.

The new analysis is significant not only because it gives more detail on a fundamental scientific mystery but because it helps capture the complexity of a natural system that is in danger of losing species at an unprecedented rate.

Marine biologist Boris Worm of Canada’s Dalhousie University, one of the paper’s co-authors, compared the planet to a machine with 8.7 million parts, all of which perform a valuable function.

“If you think of the planet as a life-support system for our species, you want to look at how complex that life-support system is,” Worm said. “We’re tinkering with that machine because we’re throwing out parts all the time.”

He noted that the International Union for Conservation of Nature produces the most sophisticated assessment of species on Earth, a third of which it estimates are in danger of extinction, but its survey monitors less than 1 percent of the world’s species.

For more than 250 years, scientists have classified species according to a system established by Swedish scientist Carl Linnaeus, which orders forms of life in a pyramid of groupings that move from very broad — the animal kingdom, for example — to specific species, such as the monarch butterfly.

Until now, estimates of the world’s species ranged from 3 million to 100 million. Five academics from Dalhousie University refined the number by compiling taxonomic data for roughly 1.2 million known species and identifying numerical patterns. They saw that within the best-known groups, such as mammals, there was a predictable ratio of species to broader categories. They applied these numerical patterns to all five major kingdoms of life, which exclude microorganisms and virus types.

The researchers predicted there are about 7.77 million species of animals, 298,000 of plants, 611,000 of fungi, 36,400 of protozoa and 27,500 of chromists (which include various algae and water molds). Only a fraction of these species have been identified, including just 7 percent of fungi and 12 percent of animals, compared with 72 percent of plants.

“The numbers are astounding,” said Jesse Ausubel, who is vice president of the Alfred P. Sloan Foundation and co-founder of the Census of Marine Life and the Encyclopedia of Life. “There are 2.2 million ways of making a living in the ocean. There are half a million ways to be a mushroom. That’s amazing to me.”

Angelika Brandt, a professor at the University of Hamburg’s Zoological Museum who discovered multiple species in Antarctica, called the paper “very significant,” adding that “they really try to find the gaps” in current scientific knowledge.

Brandt, who has uncovered crustaceans and other creatures buried in the sea floor during three expeditions to Antarctica, said the study’s estimate that 91 percent of marine species are still elusive matched her own experience of discovery. “That is exactly what we found in the Southern Ocean deep sea,” Brandt said. “The Southern Ocean deep sea is almost untouched, biologically.”

Researchers are still pushing to launch a series of ambitious expeditions to catalogue marine life over the next decade, including a group of Chilean scientists who hope to investigate the eastern Pacific and a separate group of Indonesian researchers who would probe their region’s waters.

One of the reasons so many species have yet to be catalogued is that describing and cataloguing them in the scientific literature is a painstaking process, and the number of professional taxonomists is dwindling.

Smithsonian Institution curator Terry Erwin, a research entomologist, said fewer financial resources and a shift toward genetic analysis has cut the number of professional taxonomists at work. Erwin noted that when he started at the Smithsonian in 1970 there were 12 research entomologists, and now there are six.

“Unfortunately, taxonomy is not what cutting-edge scientists feel is important,” Erwin said.

In a companion essay in PLoS Biology, Oxford University zoologist Robert M. May wrote that identifying species is more than a “stamp collecting” pastime, to which a Victorian physicist once compared it. He noted that crossing conventional rice with a new variety of wild rice in the 1970s made rice farming 30 percent more efficient.

“To the contrary, we increasingly recognise that such knowledge is important for full understanding of the ecological and evolutionary processes which created, and which are struggling to maintain, the diverse biological riches we are heir to,” he wrote. “It is a remarkable testament to humanity’s narcissism that we know the number of books in the U.S. Library of Congress on 1 February 2011 was 22,194,656, but cannot tell you — to within an order of magnitude — how many different species of plants and animals we share our world with.”

Erwin said researchers would continue to search for the best way to quantify global diversity beyond the new method. Erwin himself has been using a biodegradable insecticide since 1972 to fog trees in the Amazon and kill massive amounts of insects, which he and his colleagues have classified. Based on such sampling, Erwin posited in 1982 that there were roughly 30 million species of terrestrial arthropods — insects and their relatives — worldwide.

Extrapolating from that sample to determine a global total, he said, was a “mistake, one which others have repeated,” he said.

Erwin added he still thinks counting actual specimens is the best route, noting he and his students determined in 2005 that there are more than 100,000 species of insects in a single hectare (or 2.5 acres) of the Amazon. Noting that insects and their relatives count for 85 percent of life on Earth, he wondered why there’s such a fuss about counting the rest of the planet’s inhabitants: “Nothing else counts.”


Number of species on Earth tagged at 8.7 million

Most precise estimate yet suggests more than 80% of species still undiscovered.

There are 8.7 million eukaryotic species on our planet — give or take 1.3 million. The latest biodiversity estimate, based on a new method of prediction, dramatically narrows the range of 'best guesses', which was previously between 3 million and 100 million. It means that a staggering 86% of land species and 91% of marine species remain undiscovered.

Camilo Mora, a marine ecologist at the University of Hawaii at Manoa, and his colleagues at Dalhousie University in Halifax, Canada, have identified a consistent scaling pattern among the different levels of the taxonomic classification system (order, genus, species and so on) that allows the total number of species to be predicted. La investigación se publica en Biología PLoS 1 today.

Mora argues that knowing how many species there are on Earth is one of the most important questions in science. "Finding this number satisfies a basic scientific curiosity," he says.

Bob May, a zoologist at the University of Oxford, UK, who wrote a commentary on the work 2 , agrees. "Knowing how many plants and animals there are on the planet is absolutely fundamental," he says. He also highlights the practical significance: "Without this knowledge, we cannot even begin to answer questions such as how much diversity we can lose while still maintaining the ecosystem services that humanity depends upon."

But the unstinting efforts of field taxonomists are not going to provide the number any time soon. In the more than 250 years since Swedish biologist Carl Linnaeus began the science of taxonomy, 1.2 million species have been identified and classified — less than 15% of Mora's new total. At this pace, May estimates that it will take another 480 years to complete the job of recording all species.

The catalogue of life

Instead, scientists have tried to predict the total number of species from the number already known. Some of the estimates amount to little more than educated guesses. "These predictions are unverifiable and experts change their mind," says Mora. Other approaches use assumptions that he describes as "unreliable and easy to break".

Mora's method is based on an analysis of the taxonomic classification for all 1.2 million species currently catalogued. Linnaeus's system forms a pyramid-like hierarchy — the lower the category, the more entities it contains. There are more species than genera, more genera than families, more families than orders and so on, right up to the top level, domain.

Mora and his colleagues show that a consistent numerical trend links the numbers in each category, and that this can be used to predict how many entities there should be in poorly catalogued levels, such as species, from the numbers in higher levels that are much more comprehensively described.

However, the method does not work for prokaryotes (bacteria and archaea) because the higher taxonomic levels are not well catalogued as is the case for eukaryotes. A conservative 'lower bound' estimate of about 10,000 prokaryotes is included in Mora's total but, in reality, they are likely to number in the millions.

"The unique thing about this approach is that we are able to validate it," he says. "By testing the predictions against well catalogued groups such as mammals, birds, reptiles and amphibians, we were able to show that we could predict the correct number of species."

The analysis also reveals that some groups are much better known than others. For example, some 72% of the predicted 298,000 plant species on land have already been documented, in comparison with only 12% of predicted land animal species and 7% of predicted land fungi species.

May is impressed. "I like this approach. Not only is it imaginative and novel, but the number it comes up with is within the range of my own best estimate!"


Study Easy Questions and Answers on Blood

Blood is a means of substance transportation throughout the body. Blood distributes nutrients, oxygen, hormones, antibodies and cells specialized in defense to tissues and collects waste such as nitrogenous wastes and carbon dioxide from them.

The Components of Blood

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2. What elements make up blood?

Blood is made of a liquid and a cellular portion. The fluid part is called plasma and contains several substances, including proteins, lipids, carbohydrates and mineral salts. The cellular components of blood are also known as blood corpuscles and they include erythrocytes (red blood cells), leukocytes and platelets.

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Hematopoiesis, Bone Marrow and Stem Cells

3. What is hematopoiesis?

Hematopoiesis is the formation of blood cells and the other elements that make up blood.

4. Where does hematopoiesis occur?

Hematopoiesis occurs in the bone marrow (mainly within flat bones), where erythrocytes, leukocytes and platelets are made and in lymphoid tissue, which is responsible for the maturation of leukocytes and which is found in the thymus, spleen and lymph nodes.

5. In which bones can bone marrow chiefly be found? Is bone marrow made of bone tissue?

Bone marrow can mainly be found in the internal cavities of flat bones, such as vertebrae, the ribs, the shoulder blades, the sternum and the hips.

Bone marrow is not made of bone tissue, although it is a connective tissue just like bone tissue.

6. What are blood stem cells?

Stem cells are undifferentiated cells able to differentiate into other types of specialized cells.

The stem cells of the bone marrow produce differentiated blood cells. Depending on stimuli from specific growth factors, stem cells are turned into red blood cells, leukocytes and megakaryocytes (the cells that form platelets). Research shows that the stem cells of the bone marrow can also differentiate into muscle, nervous and hepatic cells.

Red Blood Cells and Hemoglobin

7. What are the other names for erythrocytes? What is the function of these cells?

Erythrocytes are also known as red blood cells (RBCs) or red corpuscles. Red blood cells are responsible for transporting oxygen from the lungs to tissues.

8. What is the name of the molecule in red blood cells that transports oxygen?

The respiratory pigment of red blood cells is called hemoglobin.

9. What is the molecular composition of hemoglobin? Does the functionality of hemoglobin as a protein depend on its tertiary or quaternary structure?

Hemoglobin is a molecule made of four polypeptide chains, each bound to an iron-containing molecular group called a heme group. Therefore, the molecule contains four polypeptide chains and four heme groups.

As a protein composed of polypeptide chains, the functionality of hemoglobin depends upon the integrity of its quaternary structure.

10. On average, what is the lifespan of a red blood cell? Where are they destroyed? Where do heme groups go after the destruction of hemoglobin molecules?

On average, red blood cells live for around 120 days. The spleen is the main organ where old red blood cells are destroyed.

During the destruction of red blood cells, the heme groups turn into bilirubin and this substance is then captured by the liver and later excreted to the bowels as a part of bile.

11. What are the functions of the spleen? Why can people still live after a total splenectomy (surgical removal of the spleen)?

The spleen has many functions: it participates in the destruction of old red blood cells in it specialized leukocytes are matured it helps regenerate the hematopoietic tissue of bone marrow when necessary and it can act as a sponge-like organ to retain or release blood into circulation.

It is not impossible to live after a total splenectomy because none of the functions of the spleen are both vital and exclusive to  this organ.

Anemia Explained

12. What is anemia? What are the four main types of anemia?

Anemia is a low concentration of hemoglobin in the blood.

The four main types of anemia are nutrient-deficiency anemia, anemia caused by blood loss, hemolytic anemia and aplastic anemia.

Nutrient-deficiency anemia is caused by a dietary deficiency in fundamental nutrients necessary for the production or functioning of red blood cells, such as iron (iron deficiency anemia), vitamin B12 and folic acid.

Anemia caused by blood loss occurs in hemorrhagic conditions or in diseases such as peptic ulcerations and hookworm disease.

Hemolytic anemia is caused by the excessive destruction of red blood cells, for example, in diseases such as malaria or in hypervolemic conditions (excessive water in blood causing lysis of red blood cells).

Aplastic anemia occurs from deficiencies in hematopoiesis and occurs when bone marrow is injured by cancer from other tissues (metastasis), by autoimmune diseases, by drug intoxication (such as sulfa drugs and anticonvulsants) or by chemical substances (such as benzene, insecticides, paints, herbicides and solvents in general). Some genetic diseases also affect bone marrow, causing aplastic anemia.

Células blancas de la sangre

13. What is the difference between white and red blood cells? What are leukocytes?

Red blood cells are called erythrocytes and white blood cells are called leukocytes.

Leukocytes are cells specialized in the defense of the body against foreign agents and are part of the immune system.

14. What are the different types of leukocytes and how are they classified into granulocytes and agranulocytes?

The types of leukocytes are lymphocytes, monocytes, neutrophils, eosinophils and basophils. Granulocytes are those with a cytoplasm that contains granules (when viewed under electron microscopy): neutrophils, eosinophils and basophils are granulocytes. Agranulocytes are the other leukocytes: lymphocytes and monocytes.

15. What is the generic function of leukocytes? What are leukocytosis and leukopenia?

The generic function of leukocytes is to participate in the defense of the body against foreign agents that penetrate it or are produced inside the body.

Leukocytosis and leukopenia are clinical conditions in which a blood sample contains an abnormal count of leukocytes. When the leukocyte count in a blood sample is above the normal level for the individual, it is called leukocytosis. When the leukocyte count is lower than the expected normal level, it is called leukopenia. The multiplication of these defense cells, leukocytosis, generally takes place when the body is suffering from infections or in cancer of these cells. A low count of these defense cells, or leukopenia, occurs when some diseases, such as AIDS, attack the cells or when immunosuppressive drugs are used.

In general, the body uses leukocytosis as a defense reaction when it is facing infectious or pathogenic agents. The clinical condition of leukocytosis is therefore a sign of infection. Leukopenia occurs when there is a deficiency in the production (for example, in bone marrow diseases) or excessive destruction of leukocytes (for example, in the case of HIV infection).

Platelets and Hemostasis

16. What are the mechanisms to contain hemorrhage called?

The physiological mechanisms to contain hemorrhage (one of them is blood clotting) are generically called hemostasis, or hemostatic processes.

17. How are platelets formed? What is the function of platelets? What are the clinical consequences of the condition known as thrombocytopenia?

Platelets, also known as thrombocytes, are fragments of large bone marrow cells called megakaryocytes. Through their properties of aggregation and adhesiveness, they are directly involved in blood clotting as well as release substances that activate other hemostatic processes.

Thrombocytopenia is a clinical condition in which the blood platelet count of an individual is lower than normal. In this situation, the person becomes susceptible to hemorrhages.

The Coagulation Cascade

18. How does the body know that the coagulation process must begin?

When tissue wound contains injury to a blood vessel, the platelets and endothelial cells of the wall of the damaged vessel release substances (platelet factors and tissue factors, respectively) that trigger the clotting process.

19. How can the blood coagulation (clotting) process be described?

Blood clotting encompasses a sequence of chemical reactions whose products are enzymes that catalyze the subsequent reactions (that is why clotting reactions are called cascade reactions). In the plasma, thromboplastinogen transforms into thromboplastin, a reaction triggered by tissue and platelet factors released after injury to a blood vessel. Along with calcium ions, thromboplastin then catalyzes the transformation of prothrombin into thrombin. Thrombin then catalyzes a reaction that produces fibrin from fibrinogen. Fibrin, as an insoluble substance, forms a network that traps red blood cells and platelets, thus forming the blood clot and containing the hemorrhage.

20. What are clotting factors?

Clotting factors are substances (enzymes, coenzymes, reagents) necessary for the clotting process to happen. In addition to the triggering factors and reagents already described (tissue and platelet factors, thromplastinogen, prothrombin, fibrinogen, calcium ions), other substances participate in the blood clotting process as clotting factors. One of these is factor VIII, the deficiency of which causes hemophilia A, and another is factor IX, the deficiency of which causes hemophilia B.

21. In what organ are most of the clotting factors produced? What is the role of vitamin K in blood coagulation?

Most clotting factors are produced in the liver.

Vitamin K participates in the activation of several clotting factors and is essential for the proper functioning of blood coagulation.

Hemophilia Explained

22. What is factor VIII? What is the genetic disease in which this factor is absent?

Factor VIII has the function of activating factor X, which in turn is necessary for the transformation of prothrombin into thrombin during the clotting cascade. Hemophilia A is the X-linked genetic disease in which the individual does not produce factor VIII and as a result is more susceptible to severe hemorrhages.

23. How is hemophilia treated? Why is hemophilia rare in females?

Hemophilia is medically treated with the administration of factor VIII, in the case of hemophilia A, or of factor IX, in the case of hemophilia B, by means of blood or fresh frozen plasma transfusions.

Both hemophilia A or B are X-linked recessive diseases. For a girl to be hemophilic, it is necessary for both of her X chromosomes to be affected whereas boys, who have only one X chromosome, are more easily affected. A girl with only one affected chromosome does not present the disease, since the normal gene of the unaffected X chromosome produces the clotting factor.

24. What is the epidemiological association between hemophilia and HIV infection?

Since hemophilic patients need frequent transfusions of clotting factors (VIII or IX) they are more susceptible to contamination by infectious agents present in the blood from which the transfused elements come. In the past, blood banks did not usually perform HIV detection tests and many hemophilic patients have become infected with the virus.

Anticoagulation and Fibrinolysis

25. What are anticoagulants? What are the practical applications of anticoagulants, such as heparin, in Medicine?

Anticoagulants are substances that block clotting reactions and therefore stop the coagulation process. Ordinarily, anticoagulants circulate in the plasma, since under normal conditions blood must be maintained fluid.

In Medicine, anticoagulants such as heparin are used in surgeries in which tissue injuries caused by surgery act could trigger undesirable systemic blood clotting. They are also used to avoid the formation of thrombi inside the blood vessels of patients riskat an increased risk for thrombosis.

26. What is dicoumarol? What is the role of this substance in the clotting process and what are some examples of its toxicity?

Dicoumarol is an anticoagulant drug. Due to its molecular structure, dicoumarol competes with vitamin K to bind to substrates, thus blocking the formation of clotting factors and interrupting the production of prothrombin. Dicoumarol is found in some decomposing vegetables and can cause severe internal hemorrhages when those vegetables are accidentally ingested. Coumarinic anticoagulants cannot be administered during pregnancy since they pass the placental barrier and can cause fetal hemorrhages.

27. Streptokinase is a substance used in the treatment of acute myocardial infarction. What is function of this substance?

Substances known as fibrinolytics, such as streptokinase and urokinase, can destroy thrombi (clots formed inside blood vessels, capillaries or within the chambers of the heart) and are used in the treatment of obstructions of the coronary arteries or other blood vessels.

Streptokinase destroys the fibrin network and as a result dissolves the thrombotic clot. Its name is derived from the bacteria that produce it, streptococci.


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