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Si el gen difiere entre pares de cromosomas, ¿el individuo obtiene una mezcla de formas de proteínas?

Si el gen difiere entre pares de cromosomas, ¿el individuo obtiene una mezcla de formas de proteínas?


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¿Los diploides, como los humanos, terminan con una mezcla de dos proteínas de diferentes formas en las que el gen apropiado se expresa de manera diferente en las dos mitades de un par de cromosomas o existe algún factor gobernante que dicta que solo uno de los alelos se usa para dirigir la proteína? ¿síntesis?


Sí, esa mezcla de formas puede ocurrir. Las diferencias en las secuencias de bases de nucleótidos entre los dos alelos de un gen pueden dar lugar a diferencias en la secuencia de aminoácidos, que en algunos casos grandes diferencias en la forma de las proteínas. Un ejemplo sería si un alelo cambiara un codón de cistina a cualquier otro codón, lo que provocaría la pérdida de un enlace disulfuro necesario para estabilizar la estructura terciaria de una proteína. Para un ejemplo extremo, considere una mutación que causa anemia de células falciformes; en este caso, el alelo causante de la enfermedad conduce a una forma alterada de todo el glóbulo rojo.

Si un heterocigoto porta un alelo sano y un alelo recesivo causante de enfermedad, la proteína producida por el alelo sano proporciona suficiente actividad para enmascarar la falta de actividad de la proteína "rota" proporcionada por el alelo recesivo. Si, en lugar de ser un verdadero recesivo, el alelo causante de la enfermedad es parcialmente penetrante, entonces el heterocigoto sufriría el nivel reducido de la proteína activa (solo un alelo proporciona la sustancia buena).


Cromosomas homólogos | Definición, funciones y ejemplos n. ° 038

¿Qué son los cromosomas homólogos? Son los pares de cromosomas de la misma longitud y gen de cada padre (padre y madre). Los cromosomas homólogos son dos piezas de moléculas de ADN dentro de un individuo diploide que tiene los mismos genes del material genético de cada padre.

En otras palabras, los genes de ambos padres desarrollan un genoma completo. Nuestras células tienen un total de 46 cromosomas que provienen de los padres. Cada padre le da los mismos 23 cromosomas a su descendencia. Cada cromosoma homólogo puede dar una versión diferente del gen. Más variedad creada por dos versiones diferentes del gen, incluidos los efectos perjudiciales más bajos de la mutación negativa, estabiliza una población.

Función cromosómica homóloga:

Dos versiones de cada gen:

En los seres humanos, el organismo diploide porta dos copias del genoma. El cromosoma homólogo tiene dos copias de cada cromosoma, lo que ayuda a aumentar tanto la variedad como la estabilidad de las especies. Los cromosomas homólogos pueden portar una versión diferente de genes conocidos como alelos.

Las células humanas producen típicamente dos versiones de cada proteína de ADN. La combinación de alelos buenos y malos afecta el fenotipo. Algunos alelos tienen una relación dominante / recesiva, en este proceso, solo el gen dominante muestra sus efectos. Algunas otras relaciones de combinación complejas se producen por diferentes combinaciones de alelos, que producen diferentes efectos en el individuo.

Recombinación homóloga:

Durante la formación de los gametos, los cromosomas homólogos participan en un proceso llamado Recombinación Homóloga. Este proceso también se conoce como Crossing Over porque cuando se acercan entre sí, se intercambian partes de los cromosomas. Los cromosomas homólogos también tienen los mismos genes que en longitud y tamaño. Estas secciones se pueden transferir fácilmente entre cromosomas. En el proceso de recombinación, dos de las cromátidas intercambian material genético. Este proceso es importante para la creación de variedad dentro de una población. La recombinación homóloga asegura que los rasgos se mezclan de ambos padres.

Ejemplos de cromosomas homólogos:

En un organismo simple:

En un organismo simple, el cromosoma tiene solo un par de organismos diploides. Se trata de cromosomas homólogos porque tienen el mismo alelo de genes. También pueden portar diferentes alelos de cada gen. Un organismo puede producir asexualmente mediante la simple duplicación del ADN y la división celular. En este caso, un organismo puede permanecer haploide. La meiosis produce células haploides, que pueden combinarse con gametos de otro individuo. Los organismos haploides tienen solo una copia de la molécula de ADN, ya que no tienen cromosomas homólogos. Cuando los gametos de los organismos haploides se unen, volverán a estar en la misma célula con un nuevo par de homólogos.

Inhumanos:

Los seres humanos tienen cromosomas homólogos de una copia de un gen de cada padre. La mitad del par proviene de la madre y la mitad proviene del padre. Estos cromosomas se encuentran en gametos haploides, como espermatozoides y óvulos. Cuando un espermatozoide se une a un óvulo, se produce el fertilizante y se produce la formación del organismo diploide como cigoto. Este cigoto se dividirá muchas veces para producir todas las células del cuerpo. Cada célula del cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas homólogos, en resumen, un total de 46 cromosomas. A medida que los humanos maduran sexualmente, el cuerpo comienza a crear y liberar gametos. Estos gametos se reducen a células haploides, mezcladas y recombinadas en diferentes arreglos. Significa que el niño tendrá una mezcla de rasgos innecesarios que se encuentran en los padres o abuelos.


Vista previa de las Flashcards de Genética

Diferencias entre cromosomas eucariotas y procariotas

• contienen una molécula de ADN lineal

• asociado con proteínas histonas

• dos o más cromosomas diferentes

• consisten en una molécula de ADN circular

• desnudo: sin proteínas asociadas

Autorradiografía y cromosomas

La técnica de autorradiografía combinada con microscopía electrónica se utiliza para encontrar dónde se encuentran radiactivamente sustancias etiquetadas están ubicados en celdas. Descubrimientos notables donde las formas de los cromosomas (ya sean circulares o lineales).

Los cromosomas eucariotas solo son visibles durante la mitosis. En profase se condensan y en metafase alcanzan su longitud mínima, formada por cromátidas hermanas. Cada uno de ellos contiene una molécula de ADN que se produjo por replicación durante la interfase, por lo que sus secuencias de bases son idénticas.

Las cromátidas hermanas se mantienen unidas por un centrómero.

Toda la información genética de un organismo, por lo tanto igual a la cantidad de ADN en un conjunto de cromosomas. (Puede medirse en millones de pares de bases (pb) de ADN. El tamaño del genoma varía considerablemente.

Los cromosomas de un tipo particular que tienen los mismos genes pueden no tener los mismos alelos de esos genes.

Estos homólogos son un conjunto de cromosomas maternos y paternos que se emparejan entre sí dentro de una célula durante la meiosis. Estas copias tienen los mismos genes en los mismos loci donde proporcionan puntos a lo largo de cada cromosoma que permiten que un par de cromosomas se alineen correctamente entre sí antes de separarse durante la meiosis.

• Se puede encontrar en células diploides eucariotas.

Diploide = núcleo contiene pares de cromosomas homólogos (por ejemplo, la mayoría de las células, célula cigoto)

Haploide = el núcleo contiene solo un tipo de cromosoma (por ejemplo, gametos como los espermatozoides)

El par 23. de cromosomas en los seres humanos determina el género.

Dos cromosomas X (cromosoma más grande) = femenino

Un cromosoma X e Y (cromosoma más pequeño) = masculino

Número y tipo de cromosomas en una célula u organismo. Muestra los cromosomas en longitud decreciente. Se usa comúnmente para deducir el sexo y diagnosticar condiciones debidas a anomalías cromosómicas.

Meiosis y ciclos de vida sexual

Los ciclos de vida sexual incluyen la fertilización en la que un gameto masculino y uno femenino se fusionan para producir un cigoto.

La meiosis es el proceso que reduce a la mitad el número de cromosomas y permite un ciclo de vida sexual con fusión de gametos.

- Un núcleo diploide se divide dos veces para producir cuatro núcleos haploides. El ADN de los cromosomas se replica en interfase, antes de primer diseño, por lo que cada cromosoma consta de dos cromátidas hermanas. Sigue dos divisiones para dividir a la mitad el número de cromosomas dos veces.

El número haploide de cromosomas está representado por "n", por lo que el número diploide es "2n".

Meiosis 1 = División de reducción (homólogos separados)

Meiosis 2 = División meiótica (ya que es idéntica a una división de mitosis) (cromátidas hermanas separadas)

• La división en cuatro celdas brinda una ventaja evolutiva, ya que da como resultado un paisaje más diverso genéticamente.

Meiosis y variación genética

1. Orientación aleatoria de un par de cromosomas homólogos en metafase I al moverse a los polos. Esto produce diferentes combinaciones de cromosomas y, por lo tanto, diferentes combinaciones de alelos.

2. Aleatorio cruzando durante profase 1: a medida que los cromosomas homólogos se emparejan, se pueden intercambiar partes de cromátidas no hermanas entre ellos. Esto produce cromátidas con nuevas combinaciones de alelos y puede ocurrir en todas las secciones de un cromosoma.

No disyunción y síndrome de down

En anafase, los cromosomas que deberían separarse y moverse a polos opuestos durante la meiosis no lo hacen y, en cambio, se mueven al mismo polo, lo que puede suceder en la primera o segunda desviación de la meiosis.

Los gametos con muy pocos cromosomas suelen morir rápidamente, pero los que tienen demasiados a veces sobreviven (síndrome de Down). Las posibilidades aumentan con la edad de los padres.

Esto se puede probar a través de amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas.

Si la no unión ocurre en la anafase1, todas las células se ven afectadas, si ocurre en la anafase2, la mitad de las cuatro células haploides se ven afectadas.

Principio de herencia: relación 3: 1 de Mendel

Al cruzar dos variedades de guisantes juntas, la descendencia (generación F1) tuvo la misma característica que uno de los padres.

Su descendencia contenía ambos tipos parciales originales en una proporción de 3: 1. Los padres (F0) son homocigoto porque tienen dos del mismo alelo. Las plantas F1 son heterocigoto porque tienen dos alelos diferentes. Sólo se desarrolla un carácter porque el padre que dio la alelo dominante enmascara el efecto del otro padre alelo recesivo.

* Una cuarta parte * (de ahí la proporción 3: 1) de la generación F2 tiene dos alelos recesivos y, por lo tanto, muestra el carácter causado por este alelo. Esto se puede ver en una cuadrícula de Punnett.


Profase I

La meiosis ocurre en dos etapas: meiosis I y II. La meiosis I, también conocida como división de reducción, es la serie de eventos que resulta en la formación de dos células hijas haploides. Al final de la división de reducción, el número de cromosomas se reduce a la mitad y cada una de las células hijas tiene solo un conjunto completo de cromosomas duplicados.

Durante la meiosis I, particularmente la profase I, ocurren una serie de eventos, lo que la convierte en una de las fases más largas de la meiosis. Marca el comienzo de la condensación cromosómica donde los cromosomas duplicados con cromátidas hermanas adheridas se ven inicialmente como hilos largos y delgados. A medida que avanza la condensación, los cromosomas homólogos se unen debido a la similitud en la estructura y la posición del centrómero. Una estructura de proteína llamada complejo sinaptonemal también juega un papel importante. En este punto, los cromosomas están anclados a la envoltura nuclear. Ahora, la recombinación ocurre entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos. Esto se observa microscópicamente como un evento de cruce entre cromosomas bivalentes (un par de dos cromosomas) con una estructura de tétrada (sus cromátidas hermanas duplicadas también son visibles). Hacia el final de la profase I, los cromosomas homólogos ahora parecen "repelerse" entre sí. La envoltura nuclear ya no es claramente visible y la célula pasa a la metafase y anafase para completar la primera etapa de la meiosis.


Meiosis Mitosis y cromosoma amp - Biología molecular

Este examen cubre la meiosis, la mitosis y el cromosoma de biología molecular.

La glucólisis producirá todo lo siguiente excepto:

FADH2 & # 8211 correcto

¿Cuál de los siguientes pasaría fácilmente a través de una bicapa lipídica?

Oxígeno gas & # 8211 correcto

La exocitosis se usa para todos los siguientes casos excepto:

Secreción de desechos al medio extracelular.

Secreción de insulina por las células del páncreas.

Disminución de la cantidad de membrana plasmática. & # 8211 correcto

Entrega de acuaporina a la membrana plasmática.

¿Cuál de los siguientes no se encontraría en las células vegetales?

Todos estos se encuentran en las células vegetales y # 8211 correcto

Un químico sintetiza glucosa (C6H12O6) en la que los átomos de oxígeno en la glucosa son el isótopo 18 O. Si una persona ingiriera esta glucosa y la metabolizara completamente mediante respiración celular aeróbica, ¿dónde terminaría el oxígeno-18? Suponga que todos los demás átomos de oxígeno son el isótopo más ligero (16 O).

Exhalado, en dióxido de carbono. & # 8211 correcto

En su transpiración (es decir, en el agua).

En el hígado, como ácido láctico.

En una célula vegetal, el ADN se encontraría en:

Ambos (C) y (D). & # 8211 correcto

A continuación se muestra un perfil de reacción. La reacción podría corresponder a:

Las reacciones generales de la glucólisis.

Las reacciones generales del ciclo del ácido cítrico.

Descomponer una proteína en sus aminoácidos.

Construyendo almidón a partir de glucosa & # 8211 correcto

Las células mantienen una mayor concentración de iones Na + en el exterior de las células y K + en el interior. Esto es un ejemplo de:

Transporte activo & # 8211 correcto

¿Cuál de las siguientes moléculas se encuentra en estado & # 8216oxidada & # 8217? Elija todas las opciones correctas.

Dióxido de carbono & # 8211 correcto

NADP + & # 8211 correcto

Los rasgos de un organismo están determinados por la combinación específica de _____ heredados.

Genes & # 8211 correctos

¿Cuál de los siguientes eventos no ocurre durante algunas etapas de la interfase?

separación de cromátidas hermanas & # 8211 correcta

¿La separación de las cromátidas hermanas es una característica de qué etapa de la mitosis?

anafase & # 8211 correcto

La metafase se caracteriza por ________.

alineación de los cromosomas en el ecuador de la célula & # 8211 correcta

separación de los centrómeros

separación de cromátidas hermanas

¿Cuál de los siguientes es el orden correcto de eventos en la mitosis?

Las cromátidas hermanas se alinean en la placa de metafase. El cinetocoro se adhiere al huso mitótico. El núcleo se reforma y la célula se divide. Las proteínas de cohesina se descomponen y las cromátidas hermanas se separan.

El cinetocoro se adhiere al huso mitótico. Las proteínas de cohesina se descomponen y las cromátidas hermanas se separan. Las cromátidas hermanas se alinean en la placa de metafase. El núcleo se reforma y la célula se divide.

El cinetocoro se une a las proteínas cohesinas. Las cromátidas hermanas se alinean en la placa de metafase. El cinetocoro se descompone y las cromátidas hermanas se separan. El núcleo se reforma y la célula se divide.

El cinetocoro se adhiere al huso mitótico. Las cromátidas hermanas se alinean en la placa de metafase. Las proteínas de cohesina se descomponen y las cromátidas hermanas se separan. El núcleo se reforma y la célula se divide. & # 8211 correcto

¿En qué se diferencia la citocinesis de células vegetales de la citocinesis de células animales?

Los filamentos contráctiles que se encuentran en las células vegetales son estructuras compuestas de carbohidratos. El surco de escisión en las células animales está compuesto por proteínas contráctiles.

Las células vegetales depositan vesículas que contienen bloques de construcción de la pared celular en la placa de metafase. Las células animales forman un surco de escisión. & # 8211 correcto

Las proteínas estructurales de las células vegetales separan las dos células en las células animales, una membrana celular separa las dos células hijas.

Las células vegetales se dividen después de la metafase pero antes de la anafase. Las células animales se dividen después de la anafase.

En la metafase I, ¿los cromosomas homólogos están conectados solo en qué estructuras?

Chiasmata & # 8211 correcto

La meiosis generalmente produce ________ células hijas.

Cuatro haploides & # 8211 correctos

¿Cuál de las siguientes opciones no es cierta con respecto al cruce?

Los microtúbulos en huso guían la transferencia de ADN a través del complejo sinaptonemal. & # 8211 correcto

Las cromátidas no hermanas intercambian material genético.

Los nódulos de recombinación marcan el punto de cruce.

¿Cuál de los siguientes eventos ocurre al final de la meiosis I?

Los cromosomas homólogos de un par están separados entre sí. & # 8211 correcto

El número de cromosomas por célula sigue siendo el mismo.

Las cromátidas hermanas están separadas.

Se forman cuatro células hijas.

¿Qué enunciado describe mejor el contenido genético de las dos células hijas en la profase II de la meiosis?

haploide con una copia de cada gen

haploide con dos copias de cada gen & # 8211 correcto

diploide con dos copias de cada gen

diploide con cuatro copias de cada gen

¿Durante cuál de los siguientes procesos se separan las cromátidas hermanas entre sí?

durante la mitosis y la meiosis,

durante la mitosis y la meiosis II & # 8211 correcto

La parte de la meiosis que es similar a la mitosis es ________.

Meiosis II y # 8211 correcta

¿Cuál de las siguientes opciones podría ser correcta de la celda que se muestra a continuación?

Metafase I, 2n = 6 & # 8211 correcta

Metafase de la mitosis, 2n = 3

Los rasgos observables expresados ​​por un organismo se describen como su ________.

Fenotipo & # 8211 correcto

Se observará un rasgo recesivo en individuos que son ________ por ese rasgo.

homocigoto o heterocigoto

Homocigoto & # 8211 correcto

Si un individuo es heterocigoto para un rasgo en particular

cada padre contribuyó con un alelo diferente para ese rasgo. & # 8211 correcto

cada padre contribuyó con el mismo alelo para ese rasgo.

uno de los padres contribuyó con dos alelos diferentes para ese rasgo.

uno de los padres contribuyó con dos copias del mismo alelo para ese rasgo.

son los cromosomas 1 a 22 en humanos & # 8211 correctos

incluyen el cromosoma Y en humanos.

incluyen el cromosoma X en humanos.

Suponiendo que no hay ligamiento genético, en un cruce dihíbrido de AABB x aabb con AaBb F1 heterocigotos, ¿cuál es la relación de la F1 gametos (AB, aB, Ab, ab) que darán lugar a la F2 ¿descendencia?

1: 1: 1: 1 y # 8211 correcto

La observación de Mendel & # 8217 de la segregación de alelos en la formación de gametos tiene su base en cuál de las siguientes fases de la división celular?

anafase I de la meiosis & # 8211 correcta

El individuo con genotipo AaBbCCDdEE puede producir muchos tipos de gametos. ¿Cuál de las siguientes opciones describe correctamente por qué es posible esta situación?

las mutaciones recurrentes forman nuevos alelos

el cruce durante la profase I conduce a una variedad genética

se produce una variedad diferente posible de cromosomas en gametos & # 8211 correcto

Hay una tendencia a que los alelos dominantes se segreguen juntos.

En los tomates, hay dos alelos para el gen de la altura. El alelo alto es dominante sobre el alelo corto. Se cruza una planta heterocigótica con una planta recesiva homocigótica. ¿Qué fenotipos esperas en su descendencia?

50% alto y 50% bajo & # 8211 correcto

En las plantas de guisantes, las vainas amarillas predominan sobre las verdes. Si cruza dos vainas de guisantes heterocigotos, ¿cuál es la proporción fenotípica y genotípica esperada de su descendencia? Elija AMBAS de las opciones siguientes.

3 cápsulas amarillas: 1 cápsula verde y # 8211 correcta

3 vainas verdes: 1 vaina amarilla

2 vainas verdes: 2 vainas amarillas

1 YY: 2 Yy: 1 yy& # 8211 correcto

Imagine que está realizando un cruce que involucra el color de la semilla en plantas de guisantes de jardín. ¿Qué F1 ¿Qué descendencia esperaría si cruzara padres auténticos con semillas verdes y semillas amarillas? El color amarillo de la semilla es dominante sobre el verde.

100 por ciento de semillas de color verde amarillento

Semillas 100% amarillas y # 8211 correcto

50 por ciento de semillas amarillas, 50 por ciento de semillas verdes

25 por ciento de semillas verdes, 75 por ciento de semillas amarillas

En los dragones rápidos hay dos alelos para el gen del color de la flor: un alelo rojo y un alelo blanco. El alelo rojo es incompletamente dominante sobre el alelo blanco, por lo que las flores heterocigotas son rosadas. Si cruzas dos flores rosadas, ¿cuál es la proporción fenotípica esperada?

25% rojo, 50% rosa, 25% blanco y # 8211 correcto

Un hombre con sangre tipo A y una mujer con sangre tipo B tienen un hijo con sangre tipo O. ¿Qué puedes concluir sobre los padres?

Ambos deben ser heterocigotos & # 8211 correcto

El hombre es heterocigoto y la mujer es homocigota.

El hombre es homocigoto y la mujer es heterocigota.

¿Cuáles son todos los posibles fenotipos y similitudes de cada fenotipo en los hijos de una pareja en la que un individuo es heterocigoto para el tipo A y otro es heterocigoto para el tipo B?

50% tipo AB, 25% tipo A, 25% tipo B

25% tipo AB, 25% tipo A, 25% tipo B, 25% tipo O & # 8211 correcto

Dados los siguientes genotipos para dos padres, AABBCc × AabbCc, suponga que todos los rasgos exhiben un dominio simple y una variedad independiente. ¿Qué proporción de la progenie de este cruce se espera que se parezca fenotípicamente al primer progenitor con el genotipo? AABBCc?

Joe, un hombre daltónico tiene cuatro hijos con Marie, quien no tiene antecedentes de daltonismo en su familia. El daltonismo es un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. ¿Cuál es la probabilidad de que sus hijos sean daltónicos?

Martha es una mujer cuyo padre es daltónico. Si Martha no es daltónica, ¿cuál es su genotipo?

El daltonismo es un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.

X (N) X (n) y # 8211 correctas

¿En cuál de las siguientes condiciones una hija podría heredar el daltonismo?

Su madre es portadora y su padre es daltónico & # 8211 correcto

Su madre es daltónica, pero su padre no

Ni su madre ni su padre son daltónicos

Todo esto posiblemente podría producir una hija daltónica.

El pedigrí muestra la herencia de un rasgo recesivo ligado al sexo. ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo hijo de III-1 y III-2 sea daltónico?

Las hembras están representadas por círculos y los machos están representados por cuadrados. Los individuos con el rasgo están sombreados en negro.

25% & # 8211 correcto

El árbol genealógico muestra la herencia de un rasgo autosómico dominante. ¿Cuál es el genotipo del individuo 1?

Las hembras están representadas por círculos y los machos están representados por cuadrados. Los individuos con el rasgo están sombreados en negro.

Tt & # 8211 correcto

El pedigrí muestra la herencia de un rasgo recesivo ligado al sexo. ¿Qué mujer podemos estar seguros de que es portadora?

Las hembras están representadas por círculos y los machos están representados por cuadrados. Los individuos con el rasgo están sombreados en negro.

I-2 y # 8211 correctos

Todos los siguientes son correctos sobre la meiosis, excepto:

La primera división meiótica reduce el número de cromosomas de 2n a n.

Los husos se adhieren a los centrómeros durante la metafase I y la metafase II.

Los productos de la meiosis pueden diferenciarse en células germinales (espermatozoides u ovocitos).

Los cromosomas homólogos se emparejan (sinapsis) durante la Profase II. & # 8211 correcto

& # 8220S fase & # 8221 ocurre solo una vez, pero hay dos divisiones de celda.

En las plantas de guisantes de Mendel, la altura está determinada por el locus t. El alelo T dominante produce plantas altas, mientras que el alelo t recesivo produce plantas bajas. Una planta alta homocigótica se cruza con una planta baja, luego las plantas F1 se autofertilizan. Si se cuentan 360 F2 plantas, ¿cuántas se espera que sean altas?

270. & # 8211 correcto

Las poblaciones humanas son aproximadamente 50% masculinas y 50% femeninas. Esto se explica por:

La Ley de Segregación de Mendel se aplica a la meiosis masculina. & # 8211 correcto

Replicación semiconservadora de ADN.

Alineación independiente de cromosomas homólogos emparejados en la meiosis.

La Ley de Surtido Independiente de Mendel se aplicó a los gametos femeninos.

El hecho de que los individuos YY mueran temprano en el desarrollo.

¿Cuál de los siguientes diagramas muestra una célula de una especie con 2n = 2 en la primera metafase de la meiosis?

El daltonismo rojo-verde se hereda como una mutación recesiva ligada al cromosoma X. Un hombre daltónico se casa con una mujer cuyo padre era daltónico, aunque su propia visión es normal. El hombre y la mujer esperan un hijo. Si el niño es una niña, ¿cuál es la probabilidad de que sea daltónica?

Un cruce dihíbrido genera una relación de fenotipo que no es 9: 3: 3: 1. Sin más información, podría plantear la hipótesis de que:

Se requieren cruces para generar gametos recombinantes.

Los dos genes están ubicados en el mismo cromosoma.

Los alelos de los dos genes no se clasifican de forma independiente.

Los individuos F1 producen más gametos parentales que gametos recombinantes.

Todos estos son posibles. & # 8211 correcto

Dos genes de la mosca de la fruta están en diferentes cromosomas. Un gen tiene los alelos C y c, mientras que el otro gen tiene los alelos D y d. Se cruzan dos moscas del genotipo CcDd. Suponiendo que cyd son recesivos, ¿qué proporción de la descendencia tendrá un fenotipo diferente al de sus padres?

7/16 & # 8211 correcto

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre la meiosis?

Después de la Telofase II, cada núcleo contiene dos de cada cromosoma, uno de cada padre.

El cruce ocurre en la Profase II.

Justo antes de la Profase II, el ADN se replica.

La segunda división da como resultado n - & gt n. & # 8211 correcto

Los centrómeros se dividirán en la metafase I.

Los ratones tienen 2n = 40 cromosomas en sus células somáticas. El número de cromosomas en un espermatozoide de ratón y una célula de piel de ratón es, respectivamente:

20, 40. & # 8211 correcto

Mendel realizó cruces entre plantas de PP de flores púrpuras y PP de flores blancas. El alelo P es completamente dominante sobre el alelo p. ¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor las plantas F1 de un cruce de PP x pp?

El 50% de las plantas F1 tienen flores violetas y el 50% de las plantas F1 tienen flores blancas.

Las plantas F1 no se reproducen según el rasgo de la flor morada. & # 8211 correcto

Las plantas F1 tienen flores con un tenue color púrpura (una mezcla de blanco y violeta).

Las flores llevan el Pallele dominante, pero las hojas sólo llevan el alelo p recesivo.

Cada planta F1 tiene una mezcla de flores púrpuras y flores blancas.

Estudia el cariotipo a continuación. Elija la declaración correcta sobre esta persona.

Tienen klinefelter & # 8217s Syndrome & # 8211 correcto

Tienen síndrome de Edward & # 8217s

Tienen síndrome de Turner & # 8217s

¿Qué frecuencia de recombinación corresponde al enlace perfecto y viola la ley del surtido independiente?

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la vinculación genética es correcta?

Cuanto más cerca estén dos genes de un cromosoma, menor será la probabilidad de que se produzca un cruce entre ellos. & # 8211 correcto

La frecuencia observada de recombinación de dos genes que están muy separados entre sí tiene un valor máximo del 100%.

Todos los rasgos que estudió Mendel (color de la semilla, forma de la vaina, color de la flor y otros) se deben a genes vinculados en el mismo cromosoma.

Los genes ligados se encuentran en diferentes cromosomas.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones explicaría un cruce de prueba que involucre moscas dihíbridas F1 en las que se produzcan más descendientes de tipo parental que de tipo recombinante?

Los dos genes están estrechamente relacionados en el mismo cromosoma. & # 8211 correcto

Los dos genes están vinculados pero en cromosomas diferentes.

La recombinación no ocurrió en la célula durante la meiosis.

Ambos personajes están controlados por más de un gen.

En los tomates, una planta heterocigótica con frutos normales y tallos morados se cruza con una planta recesiva que tiene frutos fasciados y tallos verdes (prueba cruzada). Se observa la siguiente distribución de la descendencia:

fruto normal, tallos morados 38,5%

fruto fasciado, tallos verdes 38,5%

fruto normal, tallos verdes 11,5%

fruto fasciado, tallos morados 11,5%

¿Cuál es la frecuencia de recombinación? Ingrese el porcentaje, sin el signo de porcentaje. Por ejemplo, ingrese & # 822025 & # 8221 para & # 822025% & # 8221.

23 (con margen: 0) y # 8211 correctos

Analiza el mapa genético a continuación. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera?

La recombinación del color del cuerpo y los alelos del ojo rojo / cinabrio ocurrirá con más frecuencia que la recombinación de los alelos para la longitud del ala y la longitud de las aristas.

La recombinación del color del cuerpo y los alelos de la longitud de las aristas ocurrirá con más frecuencia que la recombinación de los alelos del ojo rojo / marrón y los alelos de la longitud de las aristas.

No se producirá la recombinación del color del cuerpo gris / negro y los alelos aristae largos / cortos.

La recombinación del ojo rojo / marrón y los alelos aristae largos / cortos ocurrirá con más frecuencia que la recombinación de los alelos para la longitud del ala y el color del cuerpo. & # 8211 correcto

Si tuviera que realizar un cruce de prueba entre el cuerpo gris heterocigoto y las moscas de ojos rojos con ojos cinabrios, cuerpo negro y homocigotos recesivos, ¿qué porcentaje de la descendencia esperaría que fueran recombinantes?

Imagine una especie con tres loci que se cree que están en el mismo cromosoma. La tasa de recombinación entre el locus A y el locus B es del 35% y la tasa de recombinación entre el locus B y el locus C es del 33%. Predecir la tasa de recombinación entre A y C.

La tasa de recombinación entre el locus A y el locus C es del 2% o del 68%.

La tasa de recombinación entre el locus A y el locus C es probablemente del 2%.

La tasa de recombinación entre el locus A y el locus C es del 2% o del 50. & # 8211 correcto

La tasa de recombinación entre el locus A y el locus C es del 2% o del 39%.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la no disyunción es verdadera?

La no disyunción solo da como resultado gametos con cromosomas n + 1 o n – 1.

La no disyunción que ocurre durante la meiosis II da como resultado un 50 por ciento de gametos normales. & # 8211 correcto

La no disyunción durante la meiosis I da como resultado un 50 por ciento de gametos normales.

La no disyunción siempre da como resultado cuatro tipos diferentes de gametos.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es generalmente cierta sobre las aneuploidías en los recién nacidos?

Una monosomía es más frecuente que una trisomía.

La monosomía X es la única monosomía viable que se sabe que ocurre en humanos. & # 8211 correcto

La aneuploidía humana generalmente transmite una ventaja adaptativa en los humanos.

Estudia el cariotipo a continuación. Elija la declaración correcta sobre esta persona.

Tienen klinefelter & # 8217s Syndrome & # 8211 correcto

Tienen síndrome de Edward & # 8217s

Tienen síndrome de Turner & # 8217s

En agricultura, los cultivos poliploides (como café, fresas o bananas) tienden a producir ________.

mayores rendimientos & # 8211 correcto

Generalmente, solo las gatas tienen el fenotipo de carey para el color del pelaje. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones explica este fenómeno?

Un hombre hereda solo un alelo del gen ligado al cromosoma X que controla el color del cabello. & # 8211 correcto

El cromosoma Y tiene un gen que bloquea la coloración naranja.

Múltiples cruces en el cromosoma Y previenen la producción de pigmento naranja.

¿En cuál de los siguientes escenarios se observó el principio de transformación en el experimento de Griffith & # 8217s?

Las células S son letales para los ratones.

Las células R son letales para los ratones.

Las células R muertas por calor mezcladas con células S son letales para los ratones.

Las células S muertas por calor mezcladas con las células R matan a los ratones & # 8211 correcto

Predecir los resultados del experimento de Avery y McLeod & # 8217 si la proteína fuera el material genético. ¿En qué muestras se produciría todavía la transformación?

Cada muestra tiene células S muertas por calor y células R vivas más una de las siguientes enzimas.

La muestra tratada con una enzima para degradar el ADN (ADNasa

La muestra tratada con una enzima para degradar el ARN (ARNasa) & # 8211 correcto

La muestra tratada con una enzima para degradar proteínas (proteasa)

¿Cuál de las siguientes opciones es verdadera según las reglas de Cargaff & # 8217s?

A + G = T + C & # 8211 correcto

¿Qué técnica experimental se utilizó para demostrar que el ADN tiene una estructura de doble hélice?

Cristalografía de rayos X & # 8211 correcta

Imágenes de resonancia magnética nuclear

Si se analizó el ADN de una especie en particular y se encontró que contiene 14 por ciento de G, ¿cuál sería el porcentaje de T?

No incluya el signo% en su respuesta.

Haga coincidir cada una de las siguientes características con el ADN, el ARN o ambos.

Ácidos nucleicos

compuesto por nucleótidos que contienen el azúcar desoxirribosa, un fosfato y una base nitrogenada

Las bases nitrogenadas en los nucleótidos son adenina (A), guanina (G), citosina (C) y uracilo (U).

Las bases nitrogenadas en los nucleótidos son adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).

compuesto por nucleótidos que contienen el azúcar ribosa, un fosfato y una base nitrogenada

De una sola hebra

estructura de doble hélice

A siempre se empareja con T G siempre se empareja con C

A siempre se empareja con U G siempre se empareja con C

El ADN está cargado negativamente. Durante la electroforesis en gel, el ADN pasa a través del gel hacia el electrodo cargado positivamente. Este proceso separa los fragmentos de ADN según el tamaño.

¿Cuál es la diferencia entre un nucleótido terminador (ddNTP) y un nucleótido de ADN natural (dNTP)?

El ddNTP tiene un azúcar ribosa y el dNTP tiene un azúcar desoxirribosa.

El ddNTP tiene un fosfato extra en el carbono 5 & # 8242

Al ddNTP le falta un grupo hidroxilo en el carbono 3 & # 8242 & # 8211 correcto

El uso de ddNTP acelera la tasa de síntesis de ADN

En eucariotas, ¿qué envuelve el ADN?

proteínas de unión monocatenarias

histonas & # 8211 correcto

¿Cuál de las siguientes es una purina?

Haga coincidir las siguientes proteínas involucradas en la replicación del ADN con su función.

crea enlaces fosfodiésteres entre el grupo 3 & # 8242-OH de una hebra de ADN y el grupo 5 & # 8242-fosfato de un nuevo nucleótido

Ligase & # 8211 correcto

crea una ruptura en la hebra de ADN para aliviar la tensión

Helicase & # 8211 correcto

crea enlaces covalentes para unir fragmentos de Okazaki

Ligase & # 8211 correcto

agrega secuencias repetitivas los extremos de un cromosoma lineal

Telomerasa & # 8211 correcto

sintetiza oligonucleótidos de ARN sin la necesidad de un 3 & # 8242-OH inicial

Primase & # 8211 correcto

Evitar que las hebras de ADN desnaturalizadas se vuelvan a aparear entre sí.

Proteínas de unión monocatenarias & # 8211 correcto

rompe los enlaces de hidrógeno entre las hebras de dsDNA

Helicasa & # 8211 correcto

¿Cuál de las siguientes explica por qué hay una hebra principal y una rezagada?

La naturaleza semiconservadora de la replicación del ADN

Interferencia causada por la enzima primasa

La restricción de polaridad 5 & # 8242 - & gt 3 & # 8242 de la ADN polimerasa & # 8211 correcta

La estructura circular de los cromosomas bacterianos.

Haga coincidir lo siguiente para etiquetar la imagen de la bifurcación de replicación.

Respuestas correctas

El mecanismo inicial para reparar errores de nucleótidos en el ADN es ________.

Corrección de pruebas de ADN polimerasa y # 8211 correcto

reparación por escisión de nucleótidos

Ha aislado un mutante de E. coli que crece muy lentamente. Tras una mayor investigación, descubre que si bien la replicación del ADN es exitosa en este mutante, ocurre mucho más lentamente que en la E. coli de tipo salvaje. ¿Qué enzima sospecharía que está mutada?

Abrazadera deslizante y # 8211 correcto

Proteínas de unión monocatenarias

Suponga que una molécula de ADN bicatenario de 100 pares de bases consta de un 15% de bases de timina. ¿Cuántos enlaces de hidrógeno en total mantienen unidas las dos hebras?


Si el gen difiere entre los pares de cromosomas, ¿el individuo obtiene una mezcla de formas de proteínas? - biología

C2005 / F2401 '07 Conferencia 20 - Meiosis, ciclos de vida e introducción a la genética

Copyright 2007 Deborah Mowshowitz y Lawrence Chasin Departamento de Ciencias Biológicas de la Universidad de Columbia, Nueva York, NY.

Última actualización 18/11/2007 11:05 AM. Folletos: 20A ( Súper ciclo y no disyunción. ) También necesita 19A y amp B.

1. Resumen de cariotipos: bandas cromosómicas y reordenamientos de amplificadores

A. ¿Qué ves en una calabaza o cariotipo normal?

1. Puede ver la cantidad de cromosomas, el tamaño y la forma. (determinada por la posición del centrómero) para cada cromosoma y puede identificar cada cromosoma individual mediante técnicas de bandas. (Bandas = procedimiento para teñir cromosomas con tintes estándar, diferentes tintes dan diferentes patrones de regiones oscuras y claras. Cada banda = bloque de cientos de genes, no un solo gen).

2. Cada especie tiene un cariotipo estándar con un número fijo de cromosomas. Puede utilizar similitudes y diferencias para evaluar las relaciones entre especies y detectar ciertas anomalías que analizaremos más adelante. El mismo número en todas las células corporales (somáticas) y en cada generación.

3. Características generales importantes de un cariotipo (normal) - 'N' y 'ploidía' se explicaron la última vez.

una. Definición: Homólogos = todos los cromosomas de cada tipo. A excepción de los cromosomas sexuales, los homólogos tienen el mismo tamaño, patrón de bandas y posición del centrómero (forma).

B. Número: Hay 2 homólogos = 2 de cada tipo de cromosoma en las células diploides. Uno de mamá, uno de papá.

C. Relación de genes en alelos homólogos. Los homólogos (excepto los cromosomas sexuales) llevan ADN homólogo. Llevan los mismos genes, en el mismo orden, en los lugares correspondientes (loci), pero no necesariamente llevan los mismos versión (alelo) de cada gen.

Por ejemplo, el gen del color de ojos está en el mismo lugar en ambos homólogos, pero el & quot; gen del color de los ojos & quot; en un cromosoma particular podría ser la versión que determina el azul o la versión que determina el marrón. Cada versión alternativa de un gen se llama alelo. Cada homólogo lleva un alelo del gen del color de ojos. Los homólogos llevan los mismos genes, pero no necesariamente los mismos alelos.

Otro ejemplo: considere el gen de la cadena beta de la hemoglobina: el gen de la cadena beta siempre está en la misma posición, pero el cromosoma podría llevar el alelo Hb A o Hb S (versión) en la posición Hb (locus).

D. Cromátidas hermanas vs homólogos: Cromátidas hermanas = 2 mitades de un cromosoma duplicado. ¿Por qué son idénticos? Porque contienen los dos productos de una replicación de ADN semiconservadora. Homólogos Necesita no ser idénticos: cada uno proviene de una fuente diferente (un padre diferente). Importante: asegúrese de conocer la diferencia entre homólogos (cromosomas homólogos) y cromátidas hermanas. Vea el problema 8-8, parte A.

5. Cariotipos humanos -- cromosomas sexuales y autosomas. Consulte Sadava 9.15 (9.13) para conocer un cariotipo humano real. Se pueden encontrar muchos más ejemplos en la web. (Pruebe las imágenes en Google para obtener una gran variedad). Si desea intentar hacer un cariotipo usted mismo, vaya a http://bluehawk.monmouth.edu/

Si realiza cariotipos en células humanas, descubrirá que el patrón es diferente al de los hombres y las mujeres, de la siguiente manera:

Ambos sexos tienen 22 pares de cromosomas que se ven iguales independientemente del sexo, pero el par 23 no es el mismo en ambos sexos. En las mujeres, el par 23 consta de 2 cromosomas grandes que se parecen. En los machos, el par 23 consiste en un cromosoma grande y uno pequeño que no se parecen pero actúan como un par durante la meiosis. Los 22 pares de cromosomas que son iguales en ambos sexos se denominan autosomas.El par restante se llama cromosomas sexuales, y el grande se llama cromosoma X y el pequeño cromosoma Y. Entonces las mujeres son XX y los hombres son XY.

B. ¿Qué puede ver en un cariotipo anormal?

1. Mutaciones 'cromosómicas' como frente a mutaciones 'genéticas'.

una. Como puede hacer bandas, puede diferenciar todos los cromosomas y las regiones cromosómicas. Por lo tanto, puede detectar grandes anomalías que afectan a cromosomas completos y / o grandes bloques de genes (así llamados) al observar los cariotipos. Muchas de estas anomalías están asociadas con afecciones genéticas conocidas, enfermedades y / o tendencias a las mismas.

B. Los grandes cambios que son visibles en un cariotipo se conocen como mutaciones cromosómicas. Solo los cambios en grandes secciones que contienen muchos genes (kilobases, no bases) son visibles en los cariotipos.

C. Los cambios que son demasiado pequeños para ser visibles en un cariotipo generalmente se denominan `` mutaciones genéticas ''. Cambios de algunas bases o incluso de algunos genes. no poder ser detectado en un cariotipo. Recuerde que cada banda de un cromosoma es un bloque grande que contiene cientos de genes.

una. Reordenamientos. Puede recoger piezas extra, faltantes y reorganizadas. (Si es lo suficientemente grande, las pérdidas, adiciones, inversiones o traslocaciones son visibles). Los cambios más pequeños deben detectarse utilizando otros métodos.

B. Aneuploidía. Puede ver casos de cromosomas extra o faltantes, como se explicó la última vez. La mayoría de los fetos aneuploides abortan espontáneamente, pero algunos sobreviven hasta el nacimiento.

(1). Trisomía 21. La única aneuploidía autosómica que no suele ser letal en una etapa temprana de la vida es la trisomía 21 o síndrome de Down. (El cromosoma 22 puede parecer más pequeño, pero el 21 es el autosoma con la menor cantidad de información genética). Las personas que son trisómicas para el cromosoma 21 tienen múltiples problemas de desarrollo que generalmente resultan en un retraso mental significativo, rasgos faciales distintivos y una tendencia a desarrollar Alzheimer en una edad relativamente temprana. (El gen que codifica la proteína que obstruye el cerebro en los casos de Alzheimer se encuentra en el cromosoma 21). Se cree que todas estas anomalías se deben a un efecto de "dosificación genética". Todas las copias de genes son normales, pero la trisómica tiene 3 copias de los genes del cromosoma 21 en lugar de 2. Las copias adicionales de los genes producen proteína adicional (para un total de 3 dosis en lugar de 2). La cantidad extra de proteína es lo que estropea el desarrollo.

(2). Aneuploidía de los cromosomas sexuales. Por lo general, esto no es letal siempre que haya al menos una X.

una. Ejemplos. Se conocen individuos que son XXY, XO (O significa sin segundo cromosoma sexual), XYY, XXX, etc. Los humanos que son XO son mujeres, pero tienen ciertas anomalías llamadas síndrome de Turner. Los seres humanos XXY son varones y tienen el síndrome de Klinefelter.

B. ¿Qué determina la masculinidad? ¿La presencia de Y o la ausencia de una segunda X? El sexo de los individuos aneuploides descritos anteriormente indica que es la presencia de la Y el factor determinante del sexo masculino en los seres humanos, no la ausencia de la segunda X. El cromosoma Y humano tiene muy pocos genes, pero tiene un gen crítico (Sry) que desencadena una secuencia de eventos que conducen al desarrollo masculino, el valor predeterminado es femenino. (El caso de las moscas de la fruta es diferente: las moscas XO son machos y las moscas XXY son hembras. En las moscas, es la proporción de X con respecto a los autosomas lo que determina el sexo).

C. ¿Por qué sobreviven XO y XXY? ¿Por qué una X extra y / o faltante es compatible con una existencia más o menos normal, mientras que un autosoma faltante o extra es casi siempre mortal? Debido a que la variación en el número de X es & quot; normal & quot; las mujeres tienen el doble que los hombres, pero tanto los hombres como las mujeres son & quot; normales & quot. ). Vea abajo.

D. FYI: características sexuales secundarias . La mayoría de los genes de X e Y no tienen nada que ver con las características sexuales secundarias (crecimiento de la barba, desarrollo de los senos). La mayoría de los genes de las características sexuales secundarias son autosómicas (aunque algunos están en la X). La presencia de Y determina qué hormonas se producen y, por lo tanto, qué genes autosómicos (y ligados al X) están activados. Si agrega hormonas externamente, cualquiera de los sexos puede desarrollar características sexuales secundarias del otro. También tenga en cuenta que hay no correlación entre combinaciones inusuales de cromosomas sexuales y preferencias sexuales.

mi. Los pájaros y las abejas. El mecanismo de determinación del sexo es similar en muchos otros organismos, ya que un sexo tiene un par de cromosomas coincidentes (el sexo homogamético) y el otro tiene un par no coincidente (el sexo heterogamético). Cuál es cuál, y los detalles de cómo el equilibrio determina el sexo, varía. La proporción de sexos (machos / hembras) es de aproximadamente 1: 1 en todos estos casos porque el sexo heterogamético produce gametos determinantes de machos y hembras en proporciones iguales.

En las aves, la hembra, no el macho, es el sexo heterogamético. En las abejas, un sexo es diploide y el otro es haploide, una extensión del principio de equilibrio de cromosomas determinado por el sexo a todo el conjunto de cromosomas. Entonces, cuando dicen que van a 'contarles sobre los pájaros y las abejas', ¡no es una buena manera de explicar el sexo humano!

¿Cómo ocurren las aneuploidías? Vea abajo. Para revisar la mitosis y los cariotipos, pruebe el problema 8-8 partes A-D y amp G.

II. Descripción general de la meiosis

1. Necesidad de una división de meiosis / reducción: para mantener el cariotipo y la ploidía constantes de generación en generación.

La mayoría de las células de la mayoría de los organismos superiores son diploides. Los seres humanos, por ejemplo, tienen 46 cromosomas, o 23 pares, en prácticamente todas sus células. Si los óvulos y los espermatozoides también tienen 46 cromosomas, la próxima generación, formada a partir de la fusión de un óvulo y un espermatozoide, tendría 92 cromosomas. Pero claramente el cromosoma # no se duplica en cada generación. Entonces, los óvulos y los espermatozoides, a diferencia de todas las demás células, deben tener solo 23 cromosomas y ser haploides. Por tanto, debe haber una forma de producir células haploides a partir de células diploides. La hay, y el proceso se llama meiosis. Durante la meiosis, un cromosoma de cada par se elige al azar para que el haploide resultante tenga 23 cromosomas en lugar de 23 pares. Luego, 2 de estos haploides se fusionan, durante la fertilización, para devolverle un diploide con 23 pares.

2. ¿Por qué molestarse con todo esto? ¿Por qué el sexo?

Después de todo, ¡podría comenzar la próxima generación con una célula diploide completa de cualquiera de los padres y ahorrarse muchos problemas! Algunos organismos se reproducen de esta manera, al menos algunas veces, pero la mayoría de los organismos participan en la reproducción sexual. Probablemente lo hagan porque cada ciclo de meiosis, seguido de fusión, permite una nueva combinación de cromosomas. (El cruce, que ocurre en la meiosis, también permite nuevas combinaciones de genes dentro de los cromosomas). Así que parece que la reproducción sexual es útil porque permite reorganizar el material genético (el mismo argumento que para las bacterias). Se necesita reorganizar para dar una nueva variedad (para que la selección actúe) y / o para reparar (y reemplazar) las copias dañadas.

3. Cómo funciona la reorganización

una. Reorganización de cromosomas.
Suponga que una persona tiene 2 copias idénticas del cromosoma n. ° 1 y 2 copias idénticas del cromosoma n. ° 2. (Dibuje estos cromosomas en un color, digamos rosa). Otra persona tiene 2 copias del cromosoma # 1 que son iguales entre sí pero diferentes de las copias de la primera persona, y de manera similar para el cromosoma # 2. (Dibuje estos cromosomas en otro color, digamos blanco). La descendencia de estas dos personas tendrá una mezcla de cromosomas "rosados" y "blancos". Después de varias generaciones, será posible obtener todas las combinaciones imaginables de cromosomas "rosados" y "blancos". (Vea el problema 8-4 partes A y B).

B. Reorganización de genes:
Además de reorganizar cromosomas completos, se pueden reorganizar o intercambiar partes equivalentes de los cromosomas. Los cromosomas homólogos se emparejan y pueden intercambiar secciones equivalentes durante la meiosis cruzando. (Esto es equivalente a lo que les sucede a las bacterias durante la transformación, transducción, etc., pero en eucariotas el proceso está restringido a la profase I de la meiosis.) Ver Sadava 9.17 & amp 9.18 (9.15 & amp 9.16) o Becker fig 20-17 (18- 17). Nota: el término "recombinación genética" generalmente se refiere a la reorganización de genes por cruzamiento. A veces se usa en un sentido más inclusivo para referirse a todo tipo de reorganización (de genes y / o cromosomas), ya sea que se trate de un cruce o no.

B. ¿Qué les sucede a los cromosomas durante la meiosis? - vea el Folleto 19B y la imagen a continuación.

1. La síntesis de ADN ocurre primero, antes de la división. La meiosis está precedida por la duplicación del ADN al igual que la mitosis. Durante el S anterior a la meiosis (o mitosis), la célula duplica el contenido de ADN y el número de cromátidas por cromosoma. Entonces, la célula comienza con pares de cromosomas duplicados = 4 copias de cada cromosoma.

2. Productos: Hay 4 productos, cada uno haploide (de la meiosis), en lugar de 2 productos, cada uno diploide (de la mitosis). Para reducir el número de copias de cada cromosoma de 4 a uno, se requieren 2 divisiones, no una.

3. Dos divisiones de la meiosis: La primera división de la meiosis separa a los homólogos. La segunda división de la meiosis separa las cromátidas hermanas.

4. ¿Qué sucede con N, cy # de cromátidas / cromosomas? La primera división corta el número de cromosomas por célula a la mitad de 2N a N y corta el contenido de ADN por célula a la mitad de 4c a 2c (& quotc & quot se define a continuación). La segunda división reduce a la mitad el contenido de ADN por célula (de 2c a c), reduce a la mitad el número de cromátidas / cromosoma (de 2 a 1) y reduce a la mitad el número total de cromátidas por célula (de 2N a N). Lo que sucede en una célula con un par de cromosomas es el siguiente:

La imagen de arriba muestra todas las celdas en cada etapa: antes de la síntesis de ADN, después de S, después de la 1ª div y después de la 2ª div. Véase la fig. De Becker. 20-3 (18-3) para un diagrama similar de meiosis en una célula con 2 pares de cromosomas.

El Folleto 19B muestra una vista diferente de las etapas que se muestran arriba. Enfatiza el 'ciclo de los cromosomas': el número de cromosomas, el número de cromátidas y el contenido de ADN. por celda en cada etapa. Resume el ciclo cromosómico para células con un par de cromosomas (N = 1), para 3 pares (N = 3) y para cualquier valor general de N.

& quotc & quot es una medida del contenido de ADN por célula, no el número de cromosomas o cromátidas.

c = contenido mínimo de ADN por célula haploide de un organismo = contenido de ADN de la célula haploide antes de S (con cromosomas no replicados) = contenido de ADN de un conjunto de cromátidas. C NO es igual a N c es el Contenido de ADN de cromosomas N (con una cromátida / cromosoma).

Para revisar la meiosis (hasta ahora) y compararla con la mitosis, resuelva (o termine) los problemas 8-1, 8-2 (partes A a E), 8-3 y 8-8 (partes A-D y G).


III. El mecanismo de la meiosis: consulte el folleto 19A.

A. Pasos: Estos se detallan en un diagrama en el folleto 19A, y allí se resumen las comparaciones con la mitosis. Para diagramas similares de mitosis frente a meiosis, consulte Sadava 9.19 (9.17) o Becker fig. 20-9 (18-9). Para obtener imágenes más bonitas, consulte Sadava 9.16 (9.14) o Becker 20-5 & amp 20-6 (18-5 & amp 18-6).

B. ¿Qué pasa si N & gt1? El folleto 19A muestra lo que le sucederá a una célula con 1 par de cromosomas. (Célula 2N, N = 1.) Si hay pares de cromosomas adicionales (N & gt 1), cada par se alineará independientemente en la metafase I. Esto tiene importantes implicaciones genéticas, como se discutirá más adelante.

C. Profase I: algunas diferencias con la mitosis

1. Cruzando. Este es el momento en que se produce la recombinación mediante un mecanismo de "corte y unión", que cambia secciones equivalentes de cromosomas entre 2 miembros de un par. La recombinación requiere emparejamiento, por lo que los cromosomas homólogos se emparejan en pro. Yo de meiosis pero no de mitosis. Más detalles a continuación. (Las imágenes del emparejamiento se muestran en los textos).

Nota: El cruce (recombinación) implica cortar y volver a unir moléculas de ADN bicatenario. La producción de ARNm (empalme) implica cortar y volver a unir moléculas de ARN monocatenario.

2. Duración. La profase I en la meiosis es generalmente mucho más larga y más compleja que la profase en la mitosis. (Ambos textos dividen la profase en etapas tempranas, medias y tardías. Becker 20-7 (18-7) tiene aún más detalles si tiene curiosidad). Puedo ser muy prolongado: en las hembras humanas, dura desde antes del nacimiento hasta el momento en que se desprende el huevo. Consecuencias de este pro muy largo. Me comentan a continuación.

D. Productos de la meiosis humana (ver Sadava 42.3 (43.3) o Becker fig. 20-10 [18-10])

1. En mujeres: Cuando las células germinales femeninas pasan por la meiosis, se forma el equivalente a 4 núcleos haploides, pero solo uno termina en un huevo. El material genético que terminaría en los `` otros 3 '' núcleos se desvía a un lado, forma pequeñas estructuras llamadas cuerpos polares. El huevo contiene (al menos) la cantidad de citoplasma que sería suficiente para 4 productos meióticos y la información genética de solo uno.

2. En hombres: Cuando las células germinales masculinas atraviesan la meiosis, se forman 4 espermatozoides.


IV. Ciclos de vida - ¿Cómo encajan la meiosis y la mitosis? ¿O cómo 1 organismo multicelular da 2? O mejor, para los organismos que participan en la reproducción sexual, ¿cómo 2 (padres) dan 1 (descendencia)?

A. Superciclo - Folleto 20B.

1. Idea general -- Visión general

Son posibles muchos ciclos de vida diferentes, dependiendo del número de divisiones mitóticas que siguen a la meiosis y / o fusión. El diagrama en la parte superior del folleto 20 etiquetado como "Superciclo" muestra un ciclo de vida generalizado y explica la terminología. (Sadava 9.14 (9.12) o 28.4 (29.2) es equivalente. La figura de Becker 20-4 [18-4] es similar.) Si un organismo pasa por todas las etapas mostradas, entonces tiene fases tanto haploides como diploides.

2. Ciclos de vida haploide vs diploide

una. Ciclo de vida diploide . Qué se obtiene si la meiosis y los gametos # 8594. Un organismo puede omitir la mayoría de las etapas de la mitad izquierda del diagrama del superciclo y pasar directamente de las células germinales a los gametos. Un organismo así tiene un ciclo de vida básicamente diploide, como los humanos. Ver Becker, fig. 20-4 (d) [18-4 (d)].

B. Ciclo de vida haploide. Lo que obtienes si el cigoto se divide inmediatamente por meiosis, no por mitosis. Un organismo puede omitir la mayor parte de la mitad derecha del diagrama si el cigoto se divide inmediatamente por meiosis, no por mitosis. Un organismo así tiene un ciclo de vida básicamente haploide. Algunas algas simples son así. Véase la fig. De Becker. 20-4 (b) [18-4 (b)].

3. Alternancia de generaciones Lo que obtienes si no omites ninguna etapa común en las plantas.

  • La mayoría de las plantas pasan por fases tanto haploides como diploides, con divisiones mitóticas de haploides y diploides. Sin embargo, la fase haploide es tan corta (involucra tan pocas divisiones mitóticas) que la forma haploide del organismo generalmente no es visible a simple vista.
  • Ambas fases pueden ser visibles. Algunas de las plantas más simples, como el musgo, producen formas tanto haploides como diploides que son visibles a simple vista. Consulte Sadava 28.3 y amp 28.5 (29.5 y amp 29.9) y / o Becker fig. 20-4 (c) [18-4 (c)]. Puede ver tanto el esporofito (forma de planta portadora de esporas) como el gametofito (forma de planta portadora de gametos).
  • Para el musgo, la materia verde difusa es haploide y produce gametos, por lo que se llama gametofito = planta portadora de gametos. Dos gametos se fusionan para formar un cigoto, que se divide por mitosis para producir los tallos marrones (diploides) en la parte superior de la estera verde. Algunas células del tallo pasan por la meiosis para producir esporas (dentro de la cápsula al final del tallo), por lo que el tallo se llama esporofito = planta portadora de esporas.

4. Gametos y esporas: terminología

  • Dos formas de obtener gametos: por meiosis de 2N o especialización de células N. El musgo produce gametos por especialización de células haploides, los humanos producen gametos por meiosis de diploides.
  • Los productos de la meiosis pueden ser esporas o gametos. En el musgo, los productos de la meiosis se denominan esporas, no gametos, porque los productos meióticos se van a dividir por mitosis (antes de especializarse para producir gametos). En los seres humanos, los productos de la meiosis se denominan gametos.
  • Gametos vs esporas: si los productos meióticos nunca se dividen por mitosis, sino que simplemente se fusionan para formar un cigoto, entonces se denominan gametos. Si los productos meióticos se van a dividir por mitosis, entonces se llaman esporas.

5. El superciclo puede reducirse a un ciclo de vida haploide o diploide

una. Ciclo de vida diploide . Si la meiosis & # 8594 gametos. Sin división mitótica de haploides. Sin esporas.

B. Ciclo de vida haploide. Si cigoto & # 8594 meiosis inmediata. (Meiosis y esporas # 8594, no gametos). No hay división mitótica de diploides. Sin células germinales.


B. Algunas implicaciones de este ciclo:

1. El problema del desarrollo. Si el cigoto y # 8594 usamos por mitosis, ¿cómo funciona el desarrollo? Si todas las células tienen el mismo ADN, ¿por qué las células producen proteínas diferentes? En otras palabras, ¿por qué los genes se 'expresan' de manera diferente en diferentes tipos de células? ¿Qué fija y mantiene los interruptores? No se comprende por completo cómo se establece y mantiene la expresión diferencial de genes, pero se discutirá más en el próximo término.

2. Medicina forense. Prácticamente todas las células del adulto tienen el mismo ADN. Por lo tanto, puede comparar el ADN de un sospechoso con el ADN encontrado en la escena del crimen. No importa de qué tipo de células provenga el ADN: cabello, saliva, sangre, esperma, etc.

3. Amniocentesis. Si todas las células del feto tienen los mismos genes / ADN / cromosomas, puede analizar el ADN o los cromosomas de cualquier célula fetal para buscar anomalías, incluso si el gen involucrado solo afecta (produce proteínas en) ciertos tejidos especializados. Si identifica un feto que tendrá discapacidades suficientemente graves, tiene la opción de considerar un aborto terapéutico. Hay varias formas actuales de analizar las células fetales y se están desarrollando más formas. El método actual más común es la amniocentesis (prueba de células fetales del líquido amniótico). Algunos ejemplos: estos no se discutirán en clase pero se incluyen FYI.

una. Mutaciones genéticas. Puede buscar en la secuencia de ADN (mediante PCR, uso de sondas, etc.) cambios más pequeños que afecten a uno o varios genes y / o nucleótidos (las denominadas mutaciones genéticas). A veces, puede mirar la proteína que produce el gen como en el caso (1) a continuación, pero a veces debe mirar el ADN como en el caso (2). Algunos ejemplos:

(1). enfermedad de Tay-Sachs. El gen que causa la enfermedad de Tay-Sachs (cuando es mutante) codifica una enzima. La enzima se produce en muchos tipos de células, incluidas las células del líquido amniótico. Con las células del líquido amniótico, puede observar el ADN o medir la actividad enzimática de la proteína producida a partir del gen.

(2). PKU. El gen que causa la fenilcetonuria o PKU (cuando es mutante) codifica una enzima (PAH) que se produce solo en las células del hígado. Entonces, usando células de líquido amniótico, no se puede medir la actividad de la enzima. Pero puede probar el estado del gen en sí (en las células del líquido amniótico) para ver si el gen es normal o mutante.

B. Mutaciones cromosómicas. Como puede hacer bandas, puede diferenciar todos los cromosomas y las regiones cromosómicas. Por lo tanto, puede detectar grandes anomalías que afecten a cromosomas completos y / o grandes bloques de genes (las denominadas mutaciones cromosómicas) observando los cariotipos como se discutió anteriormente.

Para revisar los ciclos de vida, el ciclo celular, etc. y cómo encajan todos, pruebe 8-11 y / o 8-14.


V. No disyunción: consulte la parte inferior del folleto 20B.

A. ¿De dónde provienen los individuos con cromosomas extra o faltantes?

Respuesta: Errores en la meiosis. Dos tipos de errores:

  • Los homólogos pueden fallar al separarse (fallar al "desconectarse") correctamente en la primera división (= 1ª div. No disyunción), o
  • Las cromátidas hermanas pueden no separarse correctamente en la segunda división (= 2ª div. ND).

De cualquier manera, la no disyunción da gametos con cromosomas extra o faltantes (aneuploidía). Vea el folleto 20B, mitad inferior de la página. Cuando un gameto aneuploide (= gameto con cromosomas extra o faltantes) de uno de los padres se encuentra con un gameto normal de otro padre, se forma un cigoto monosómico o trisómico. El cigoto puede dividirse por mitosis para producir un individuo aneuploide. Los cigotos aneuploides que contienen autosomas extra o faltantes generalmente no se convierten en individuos viables, pero los cigotos aneuploides que contienen cromosomas sexuales extra o faltantes (XO, XXY, XXX, etc.) suelen ser viables siempre que haya al menos una X. (¿Por qué es esto? ? Vea abajo.)

En el folleto 20B: Tenga en cuenta que la ND de segunda división puede involucrar las cromátidas & quotstraight & quot o & quot; onduladas & quot ;, pero solo se muestra un caso. También tenga en cuenta que la celda & quotevacío & quot no está realmente vacía, solo le falta un cromosoma del par involucrado en ND. Tiene todos los demás cromosomas, pero no se ha demostrado que mantengan la imagen lo más simple posible. ND es un error que generalmente afecta solo un evento a la vez: un par de cromátidas o un par de homólogos no se separan en una etapa de la meiosis. por lo general, todas las demás separaciones de cromosomas y cromátidas generalmente proceden normalmente. Ver Sadava 9.20 (9.18).

B. ¿Qué tipos de aneuploidía son comunes? Consulte más arriba para obtener más detalles.

2. Aneuploidía de los cromosomas sexuales.

Para revisar la no disyunción, pruebe 8-8E y amp 8-9.


VI. Cuerpos de X y Barr inactivos: por qué generalmente se toleran X adicionales o faltantes y no se admiten autosomas adicionales o faltantes

A. Hipótesis de Lyon = Hipótesis X inactiva

La idea de que las X adicionales son genéticamente inertes se denomina hipótesis de Lyon (o hipótesis de las X inactivas). Según la hipótesis de Lyon, cada hembra es un mosaico, ya que algunas de sus células usan su X materno para producir proteínas y algunas usan su X paterno.

De hecho, puede ver la X inactiva durante la interfase porque forma un cuerpo de Barr. Hay 2 cromosomas X en cada célula femenina, pero (según la hipótesis X inactiva) solo uno de ellos funciona (se transcribe) la mayor parte del tiempo. En general, si hay cromosomas X adicionales, todos los adicionales están inactivos, ya sea que la célula sea masculina o femenina. Las X inactivas permanecen fuertemente enrolladas durante la interfase y se denominan cuerpos de Barr. (Para que pueda saber el sexo de la célula sin hacer un cariotipo). Tenga en cuenta que los cromosomas X inactivos se replican, pero no se transcriben.

C. ¿Cómo se detecta el mosaico? Intro. a la terminología genética

Considere el color del pelaje en los gatos. Así es como Lyon realmente descubrió que existía la X inactiva. En los gatos, un gen que controla el color del pelaje está en la X. La posición del gen se conoce como locus del gen. Este gen tiene dos alelos(formas alternativas) uno & # 8594 color de pelaje negro y el otro & # 8594 naranja. Uno de los alelos está presente en el lugar del color del pelaje en cada X. El cromosoma Y no lleva un alelo del gen del color del pelaje.
Los machos tienen solo una X, que lleva el alelo negro o naranja, por lo que los gatos machos normales son todos negros o anaranjados. (Pueden tener rayas regulares, superpuestas sobre el negro o el naranja, pero el color de fondo es completamente negro o completamente naranja; no tienen áreas de naranja ni áreas de negro).
Las hembras tienen dos X, por lo que portan dos alelos del gen del color del pelaje, uno en cada X. Una hembra puede ser homocigoto negro (tiene 2 alelos negros), ser homocigotonaranja (tiene 2 alelos naranjas), o ser heterocigoto (tiene un alelo de cada color), como se muestra en la figura. Las hembras pueden ser anaranjadas, negras o irregulares (con áreas de cada color). Solo las hembras heterocigotas son irregulares.
Todo esto tiene sentido si solo una copia de la X funciona en cada parche, de modo que solo una copia del gen del color del pelaje funcione por célula (y por parche). Los machos raros con parches son XXY (Kats de Klinefelter).

Tenga en cuenta que "parches" se llama caparazón de tortuga, no calicó atigrado = parches más blanco. (Atigrado = patrón regular de rayas que ocurre tanto en hombres como en mujeres).

D. ¿Cuándo se forman los cuerpos de Barr? ¿Cómo se obtiene el mosaico?

Huevo fertilizado (cigoto) & # 8594 bola de células & # 8594 cada célula inactiva una X al azar & # 8594 cada célula se divide por mitosis & # 8594 descendientes con la misma X activada / desactivada. Una vez que una X se inactiva, generalmente permanece inactiva a través de las mitosis sucesivas, por lo que todos los descendientes mitóticos de una sola célula tienen la misma X encendida y la misma X apagada & # 8594 todas las células en un área (o con el mismo linaje) tienen la misma X encendida /apagado.

Las células de la línea germinal (que pasarán por la meiosis) activan ambas X antes de que se produzcan los gametos, antes de que ocurra la meiosis. Entonces, uno de los dos cromosomas X puede usarse o inactivarse en la próxima generación.

Para revisar la terminología genética hasta ahora, pruebe 8R-1. (Ver también Becker fig. 20-2 [18-2].)

La próxima vez: ¿Cómo se hereda el color naranja frente al negro? ¿Y cómo determina el genotipo el fenotipo?

Copyright 2007 Deborah Mowshowitz y Lawrence Chasin Departamento de Ciencias Biológicas de la Universidad de Columbia, Nueva York, NY.


Si el gen difiere entre los pares de cromosomas, ¿el individuo obtiene una mezcla de formas de proteínas? - biología

C2005 / F2401 '06 - Lecture 1 9 - Última edición: 15/11/06 04:24 PM
Copyright 2006 Deborah Mowshowitz y Lawrence Chasin Departamento de Ciencias Biológicas Columbia University New York, NY.

Folletos de hoy: 19A = Meiosis / Mitosis 19 B = Ciclo cromosómico meiótico 19 C = Euk. Procesamiento de ARN (no disponible en la web)

I. Procesamiento de ARN eucariota, cont.

A. Pasos de procesamiento adicionales - tapas y poli A - la mayoría de las transcripciones eucariotas que se usarán como ARNm deben modificarse en ambos extremos (así como empalmarse) antes de que puedan transportarse al citoplasma y usarse para la traducción. Normalmente se añade una "tapa" en el extremo 5 'y una "cola de poli A" en el extremo 3'. Los pasos involucrados generalmente preceden al empalme y se muestran en el folleto 19C. (Los números a continuación coinciden con los pasos del folleto).

(1) Inicio de la transcripción. El inicio de la transcripción generalmente se indica con una flecha doblada. (Las áreas encuadradas del ADN = exones ADN simple entre ellos = intrón).

(2). Taponamiento. Se agrega una G modificada al extremo 5 'de la transcripción poco después de que comience la transcripción, mientras que la transcripción aún se está realizando. La G se agrega "al revés", por lo que hay una conexión de 5 'a 5'. La estructura de la gorra y cómo está conectada a la transcripción se muestra en la parte inferior de 19C. La tapa está representada en el folleto como un círculo relleno.

(3) La transcripción continúa hasta o un poco más allá del final del gen o unidad de transcripción. Puede que no haya una parada fija para la transcripción en eucariotas (para la producción de la mayoría de ARNm). La adición de poli A (ver más abajo) puede determinar el extremo 3 'exacto de la transcripción. (Nota: la mayoría, pero no todos, los ARNm de eucariotas contienen poli A. También en eucariotas, la producción de ARNr, ARNt y ARNm se lleva a cabo mediante diferentes ARN polimerasas que tienen propiedades algo diferentes. Para obtener más detalles, consulte los textos).

(4 y 5). Poliadenilación. Una cola de poli A, una cadena de A de unos cientos de largo, se agrega al extremo 3 'del ARN. (El crecimiento es de 5 'a 3' usando ATP y separando el pirofosfato como de costumbre). La secuencia AAUAAA es la señal para que la enzima apropiada corte la transcripción un poco más abajo y agregue una cadena de A's. (Corriente abajo = en la dirección 3 'en el ARNm o hebra sentido). Tenga en cuenta que las A en el extremo 3' y la G de la tapa no están codificadas en la plantilla de ADN. En el folleto, escisión de la transcripción = paso 4, adición de poli A = paso 5. Estos dos pasos pueden ocurrir simultáneamente.

(6) No le ha sucedido nada al ARN en el paso 6, excepto que se ha etiquetado para indicar exones e intrones. Para cuando la transcripción se libera del ADN, ya tiene una tapa en el extremo 5 'y una cola poli A en el extremo 3'. Este ARN, modificado en ambos extremos pero no empalmado, generalmente se denomina transcripción primaria o pre-ARNm. (Pero vea más abajo en *.) El ARN ahora está listo para empalmar (pasos 7-9 en 18A). Véase también la fig. De Becker. 21-23 [19-23] o Fines 14,9 (14,11).

* Algunos textos se refieren al ARN sin modificar como la transcripción primaria, pero ese estado no existe realmente ya que el pre-ARNm se modifica antes de que se libere del ADN.

B. ¿Coinciden los exones y las regiones traducidas? Vea el diagrama en la parte inferior de 18A o 19C. Tenga en cuenta que las señales de inicio y parada para la traducción no se encuentran en los extremos de los exones; los exones incluyen regiones no traducidas (5 'UTR y 3' UTR o líderes y avances). Por lo tanto, los exones no son secuencias codificantes de proteínas, como implican algunos textos. (El diagrama en Purves 14.4 (14.6) es incorrecto.) Exones = secciones de genes que están representados en el ARNm. Los exones incluyen las regiones 5 'y 3' no traducidas, así como las regiones traducidas.

1. Líderes. En el extremo 5 ', hay una región no traducida (UTR) o líder en 5' antes de que comience la traducción (antes del primer AUG) que forma parte del primer exón.
2. Remolques. En el extremo 3 ', hay un UTR o tráiler de 3' que está después del codón de parada que forma parte del último exón.

¿Es un exón una "región de codificación"? Es una "región de codificación" en el sentido de que codifica el ARNm, pero NO en el sentido de que (necesariamente) codifica la proteína. Los exones contienen secuencias que están representadas en el ARNm pero no codifican aminoácidos.

Un gen con más de un intrón puede empalmarse de más de una forma, por lo que puede codificar más de una proteína. Por ejemplo, considere un gen con 2 intrones, como el que se muestra al comienzo de esta lección. Podría empalmarse dos veces, eliminando ambos intrones, para producir un mensaje que contenga los exones 1, 2 y 3. Alternativamente, podría empalmarse una vez, uniendo el sitio de empalme 5 'del intrón # 1 al sitio de empalme 3' del intrón # 3. Esto produciría un mensaje con los exones 1 y 3. Estos dos mensajes codificarían proteínas relacionadas pero diferentes. Se sabe que se produce un empalme alternativo de la misma transcripción en diferentes tejidos o en diferentes momentos. (Algunos ejemplos se discutirán en el próximo término). Por tanto, la "proteómica" o el estudio de las proteínas codificadas en el ADN ha surgido como un área diferente de la "genómica" o el estudio de las secuencias de ADN por sí solas.

Para una revisión del procesamiento, etc., intente con el problema 13-15 partes A-C.

II. Problemas / cuestiones de división celular

R. Entonces sabemos cómo se dividen los procariotas. ¿Cómo lo hacen los eucariotas? Primero consideremos cómo las células individuales (o eucariotas unicelulares) & # 8594 2 y luego cómo un organismo multicelular & # 8594 2.

B. ¿Cómo lo hacen las células eucariotas individuales? Estructura e implicaciones de las células eucariotas

  • Los cromosomas están en un compartimento separado = el núcleo. En procariota, la célula completa es un compartimento.

  • La estructura cromosómica más compleja en el ADN de los eucariotas está formada por proteínas llamadas histonas. Sintonice el próximo trimestre para obtener más detalles.

2. Problemas resultantes - ¿Cómo se duplicará el ADN (y las histonas) en el tiempo y se distribuirá correctamente?

III. Solución eucariota básica: tiene 2 estados diferentes de núcleo y ADN, y tiempos (y estados) separados para la síntesis y distribución. Ambos estados tienen ADN en doble hélice y súper enrollado con proteínas. El problema aquí es el súper súper enrollamiento.

A. Estado uno - interfase (entre divisiones)

1. Cromatina. ADN (e histonas) no visibles como estructuras individuales. Forma una masa enredada llamada cromatina. relativamente enrollamiento suelto, accesible a polimerasas para transcripción y replicación, no listo para distribuir. No hay estructuras distintas visibles en el microscopio.

2. Membrana nuclear (y estructura nuclear) intactas - núcleo organizado para la síntesis, procesamiento, transporte, etc. de ARN y ADN = cromatina en un compartimento separado

3. Sin husillo - cromosomas no unidos a nada.

4. Toda la transcripción y replicación ocurre en esta etapa.

B. Estado dos: durante las divisiones

1. Cromosomas. ADN (+ proteínas) visible en el microscopio como estructuras individuales llamadas cromosomas. ADN muy enrollado, fácil de distribuir pero no accesible a las enzimas de réplica. y transc. (condensado & gt 10,000 X). Bolas individuales de cuerda (en este estado) vs lío desenrollado y enredado (entre divisiones). Los cromosomas pueden verse como J, V, varillas o X, dependiendo de cómo estén conectadas las partes y en qué etapa de división esté observando, vea a continuación.

2. Membrana nuclear (separadores compartimentados) desmontada . El desmontaje es temporal: los componentes de la membrana no se pierden, simplemente se desarman en subunidades. (Castillo de Lego desmontado: se volverá a montar en dos castillos más pequeños después de la división).

3. Husillo - tienen un conjunto de fibras adheridas a los cromosomas (y a las estructuras en los polos). El montaje del eje es temporal: los componentes de fibra no son nuevos, pero se reorganizaron para formar una nueva estructura. (Bloques de construcción reorganizados: desarme una estructura y construya otra con las mismas piezas).

4. No hay transcripción ni replicación en esta etapa.

C. Recordatorio: todo el ADN eucariota está en doble hélice, superenrollado Y asociado con proteínas especiales llamadas histonas en todo momento; es superenrollado y asociación con proteínas adicionales que cambia.

A. ¿Qué es? Mire lo que sucede durante las diversas etapas a medida que una sola célula pasa de recién nacido (pequeña recién hecha por división celular) a tamaño doble = lista para dividirse nuevamente & # 8594 división & # 8594 comenzar de nuevo. Esto se llama ciclo celular. Véase la fig. De Becker. 19-1 (17-1) o Propósitos 9.3 (9.4).

Puede dividir el ciclo en 2 etapas principales: I (interfase) y M (mitosis o división). La siguiente imagen pone el elemento del tiempo en el interior: la celda da vueltas y vueltas. Las dos etapas de I y M corresponden a los dos estados del ADN descritos anteriormente.

B. ¿Cuándo se fabrica el ADN? ¿Puedo (interfase) subdividirme?

1. ADN elaborado en I, antes de M.

Imágenes: la duplicación del ADN antes de M a menudo está implícita en imágenes de cromosomas duplicados al comienzo de M. Esto no era obvio cuando M descubrió por primera vez, porque dos partes de un cromosoma duplicado pueden unirse y parecerse a una estructura.

Terminología: si los cromosomas son simples o dobles se refiere a si el ADN se ha replicado o no. Un cromosoma 'simple' o 'no duplicado' NO contiene ADN monocatenario. Contiene ADN de doble hebra que aún no se ha replicado. Vea las cromátidas y los cromosomas a continuación y / o vea el recuadro en 19A o el panel central de 19B.

2. Etapas - ¿Puedo subdividirme? ¿La replicación del ADN toma todo de mí?

una. G-1. Hay un período en la interfase, después de la división, pero antes de que se produzca el ADN, esto se llama G-1 o brecha 1.

B. G-2. Hay un período después de que se produce el ADN, pero antes de la división, que se llama G-2 o brecha 2.

C. S. El ADN se produce en medio de la interfase: el período en el que se produce el ADN se llama S, por Síntesis (de ADN).

Por lo tanto, la interfase se puede dividir en G-1, S (período de síntesis de ADN) y G-2 de la siguiente manera:

3. ¿Cómo se descubrieron las etapas?

Si suministra T radiactivo (T *) cuando la célula no está en S, el T * no entra en el ADN. En otras palabras, las células no producen macromoléculas radiactivas (a partir de T *) cuando están en G-1, G-2 o M. (Si se suministran U o aa marcados / radiactivos, es diferente. Estos precursores se convierten en macromoléculas en todo I.)

4. Duración de las etapas . Solo para su información: longitudes típicas de etapas para células de mamíferos:

S aproximadamente 8 horas M = 1, G2 = 3 y G1 = 3 a 12 (en cultivo) & gt12 en tejidos adultos. G-1 varía más detalles el próximo trimestre.

5. Replicación del ADN eucariota - La horquilla de replicación en eucariotas se mueve más lentamente que la horquilla en procariotas. Por lo tanto, conseguir que el ADN se replique a tiempo (dado que S es tan corto) es un proceso complejo que requiere múltiples orígenes de replicación del ADN y otros detalles que omitiremos por el momento. El próximo trimestre discutiremos algunas de las complicaciones y la regulación de las etapas del ciclo celular. Por ahora asumiremos que el ADN se puede replicar correctamente y empaquetar en cromosomas (con histonas) y nos concentraremos en cómo se distribuye el ADN a las células hijas.

V. Cromosomas, Cromátidas y Centrómeros. Vea el folleto 19B en el panel central y el recuadro en 19A.

Los cromosomas al comienzo del ciclo celular (antes de S) contienen una molécula de ADN de doble hebra. Los cromosomas posteriores a S contienen dos moléculas de ADN de doble hebra. ¿Cómo se relacionan y / o conectan estas moléculas de ADN? (Recuerde que no puede ver los cromosomas durante la interfase).

Terminología: Al final del ciclo celular, los cromosomas se duplican: cada cromosoma tiene dos partes (idénticas) llamadas cromátidas (cromátidas hermanas) que están conectadas (por proteínas) en una sección del cromosoma llamada centrómero.

¿Cuánto ADN por cromátida? Cada cromátida contiene una molécula de ADN de doble hebra.

Cromátidas hermana / hermano: Las moléculas de ADN en las cromátidas hermanas son idénticas porque son los dos productos de una única replicación de ADN semiconservativa.

¿Cuántas cromátidas por cromosoma? Antes de S, cada cromosoma tiene una cromátida (que contiene una molécula de ADN de doble hebra) después de S, cada cromosoma tiene 2 cromátidas (cada una contiene una molécula de ADN de doble hebra).

Posición del centrómero. El centrómero = la estructura que conecta las dos cromátidas hermanas. La conexión se forma en una región específica del ADN (con una secuencia específica). El material de conexión en sí mismo es la proteína. El centrómero puede estar al final del cromosoma o en el medio, por lo que un cromosoma duplicado que contiene dos cromátidas puede verse como una V o una X. (El término 'centrómero' puede referirse a la región del ADN donde se forma la conexión, oa la estructura que conecta las dos cromátidas).

Cromosomas dobles vs simples. El hecho de que un cromosoma sea simple o doble se refiere al número de cromátidas por cromosoma. No a si el ADN en el cromosoma es bicatenario o monocatenario. El ADN siempre es de doble hebra.

Para revisar la terminología, intente con el problema 8-0, 8-1, partes A-B y 8-2 partes A-C. Si se siente muy seguro, intente 8-6.

VI. Mitosis (vea el folleto 19A) Primero, repasemos las etapas como se muestra. Consulte Purves 9.8 o Becker 19-20 y amp 21 (17-19 y amp 20). Cuando lleguemos a la meiosis, compararemos y contrastaremos los dos procesos (mitosis y meiosis) que se enumeran en la tabla del folleto (y consulte Purves 9.17). Puntos importantes a tener en cuenta sobre cada etapa de la mitosis.

Interfase: Todo el ADN se duplica (en S antes de la división) antes de METRO.

Profase: esta etapa se alcanza cuando se pueden ver los cromosomas (a diferencia de solo la cromatina) y la membrana nuclear comienza a descomponerse. Los cromosomas se duplican (2 cromátidas / cromosoma) pero las dos cromátidas hermanas pueden unirse y aparecer como una sola unidad. Entonces los cromosomas pueden no Mira duplicado (en microscopio) a pesar de que lo son.Cuando no se ven duplicados, el centrómero suele ser visible como una región constreñida del cromosoma.

Metafase: Los cromosomas alcanzan el grado máximo de condensación. Todos los cromosomas están alineados en el mismo plano (placa de metafase) = corte a través del ecuador en el folleto. La idea de la mitosis es separar o segregar las cromátidas hermanas, por lo que las cromátidas se alinean en pares. (En la meiosis, los cromosomas, no las cromátidas, se alinearán en pares).

Anafase: Cromátidas hermanas separadas, cada cromátida ahora se convierte en un cromosoma de pleno derecho y es empujado hacia el polo por su centrómero. Puede tener forma de V o J o de varilla, según la posición del centrómero. (El tirón realizado por fibras del huso no se muestra en el folleto. Para obtener imágenes, consulte Purves 9.7 (9.9) o Becker 19-22, 24 & amp 25 (17-21, 23 & amp 24). Consulte Becker para obtener detalles sobre el huso y el mecanismo de movimiento cromosómico si está interesado. Se discutirán más detalles el próximo trimestre. Por ahora, el énfasis está en dónde termina el material genético).

Telofase: Empiece a devolver las células a la normalidad. Comience a reensamblar la membrana nuclear, a descondensar los cromosomas y comenzar a dividir el citoplasma. (Consulte Purves 9.10 o Becker fig. 19-28 y amp 29 (17-27 y amp 28) para ver cómo se divide el citoplasma).

Etapa de célula hija: Producto final de la mitosis = dos células con información genética idéntica a la original.

Para revisar la mitosis y el ciclo celular, resuelva el problema 8-13.

A. ¿Qué son los cariotipos y cómo se obtienen?

Existen medicamentos que detienen las células en la metafase (los medicamentos interfieren con la función de las fibras del huso). ¿Y qué? Esto le permite recolectar convenientemente muchas células en metafase y observar los cromosomas.

1. Calabaza cromosómica . Puede aplastar las células en el plano de la placa de metafase y ver cómo se extienden todos los cromosomas. Imagen de esto = cromosoma de calabaza. (Vea la imagen a continuación o el folleto 19B o Purves 9.13, a la izquierda).

2. Cariotipo. Si hace calabaza, corte cada cromosoma y alinéelos en orden de tamaño, esto = cariotipo. Da un patrón estándar para cada especie. (La calabaza es más difícil de analizar, si hay muchos cromosomas, ya que los cromosomas están en orden aleatorio). Vea la imagen de abajo o la fig. De Becker. 19-23 (17-22) o Propósitos 9.13.

B. ¿Qué ves en una calabaza o cariotipo normal? (Las bandas y los temas 4 y 5 pueden no estar cubiertos en esta conferencia si es así, se discutirán la próxima vez).

1. Puede ver la cantidad de cromosomas, el tamaño y la forma. (determinada por la posición del centrómero) para cada cromosoma y puede identificar cada cromosoma individual mediante técnicas de bandas. (Bandas = procedimiento para teñir cromosomas con tintes estándar, diferentes tintes dan diferentes patrones de regiones oscuras y claras. Cada banda = bloque de cientos de genes, no un solo gen).

2. Cada especie tiene un cariotipo estándar con un número fijo de cromosomas. Puede utilizar similitudes y diferencias para evaluar las relaciones entre especies y detectar ciertas anomalías que analizaremos más adelante. El mismo número en todas las células corporales (somáticas) y en cada generación.

3. Características generales importantes de un cariotipo (normal)

una. & quotN & quot: El número de diferentes tipos de cromosomas se denomina N. Para los seres humanos, N = 23.

B. Ploidía = número de cromosomas de cada tipo. La celda puede ser

haploide - 1N - tiene uno de cada tipo de cromosoma (para los humanos, esto ocurre en los gametos: óvulos y espermatozoides)

diploide - 2N - tiene dos de cada tipo de cromosoma (para la mayoría de los organismos multicelulares, este es el estado en la mayoría de las células del cuerpo).

triploide (3N) o tetraploide (4N): tiene 3 o 4 de cada tipo de cromosoma. (También son posibles múltiplos más altos de N).

4. Cariotipos humanos -- cromosomas sexuales y autosomas. Consulte Purves 9.13 para ver un cariotipo humano real. Se pueden encontrar muchos más ejemplos en la web. (Pruebe las imágenes en Google para obtener una gran variedad). Si desea intentar hacer un cariotipo usted mismo, vaya a http://bluehawk.monmouth.edu/

Si realiza cariotipos en células humanas, descubrirá que el patrón es diferente al de los hombres y las mujeres, de la siguiente manera:

Ambos sexos tienen 22 pares de cromosomas que se ven iguales independientemente del sexo, pero el par 23 no es el mismo en ambos sexos. En las mujeres, el par 23 consta de 2 cromosomas grandes que se parecen. En los machos, el par 23 consiste en un cromosoma grande y uno pequeño que no se parecen pero actúan como un par durante la meiosis. Los 22 pares de cromosomas que son iguales en ambos sexos se denominan autosomas. El par restante se llama cromosomas sexuales, y el más grande se llama cromosomas X y el pequeño, cromosoma Y. Entonces las mujeres son XX y los hombres son XY.

una. Definición: Homólogos = Todos los cromosomas de cada tipo = todos los cromosomas del mismo tamaño, patrón de bandas y posición del centrómero (forma).

B. Número: Hay 2 homólogos = 2 de cada tipo de cromosoma en las células diploides. Uno de mamá, uno de papá.

C. Relación de genes en alelos homólogos. Los homólogos (excepto los cromosomas sexuales) llevan ADN homólogo. Llevan los mismos genes, en el mismo orden, en los lugares correspondientes (loci), pero no necesariamente llevan los mismos versión de cada gen. Por ejemplo, el gen para el color de los ojos está en el mismo lugar en ambos homólogos, pero el & quot; gen del color de los ojos & quot; en un cromosoma particular podría ser la versión que determina el azul o la que determina el marrón. Cada versión alternativa de un gen se llama alelo. Cada homólogo lleva un alelo del gen del color de ojos. Los homólogos llevan los mismos genes, pero no necesariamente los mismos alelos. Otro ejemplo: considere el gen de la cadena beta de la hemoglobina: el gen de la cadena beta siempre está en la misma posición, pero el cromosoma podría llevar el alelo Hb A o Hb S (versión) en la posición Hb (locus).

D. Cromátidas hermanas vs homólogos: Cromátidas hermanas = 2 mitades de un cromosoma duplicado. ¿Por qué son idénticos? Porque contienen los dos productos de una replicación de ADN semiconservadora. Homólogos Necesita no ser idénticos: cada uno proviene de una fuente diferente (un padre diferente). Importante: asegúrese de conocer la diferencia entre homólogos (cromosomas homólogos) y cromátidas hermanas.

C. ¿Qué puede ver en un cariotipo anormal?

1. Tipos de mutaciones visibles. Como puede hacer bandas, puede diferenciar todos los cromosomas y las regiones cromosómicas. Por lo tanto, puede detectar grandes anomalías que afecten a cromosomas completos y / o grandes bloques de genes (las denominadas mutaciones cromosómicas) observando los cariotipos. Muchas de estas anomalías están asociadas con afecciones genéticas conocidas, enfermedades y / o tendencias a las mismas. ¿Que puedes ver?

una. Reordenamientos. Puede recoger piezas extra, faltantes y reorganizadas. Tenga en cuenta que estos son cambios importantes. usted no poder ver cambios de bases o incluso cambios de genes completos: solo los cambios en grandes secciones que contienen muchos genes (kilobases, no bases) son visibles en los cariotipos. (Si es lo suficientemente grande, las pérdidas, adiciones, inversiones o traslocaciones son visibles). Los cambios más pequeños deben detectarse utilizando otros métodos.

B. Aneuploidía. Dado que puede distinguir todos los cromosomas individuales, puede ver casos de cromosomas extra o faltantes. Las células son normalmente haploides (N), diploides (2N), etc. Las células con cromosomas extra o faltantes (2N + 1, o N -1, etc.) se denominan aneuploides.

2. Detalles de la aneuploidía

una. Terminología . Los términos monosómico y trisómico se aplican a las células diploides de la siguiente manera:

(1). Monosómico o monosomía = falta un cromosoma = un cromosoma no tiene pareja (sin homólogo), pero todos los demás cromosomas siguen apareciendo en pares.

B . ¿Qué tipos de aneuploidía son comunes?

(1). Trisomía 21. La mayoría de los fetos aneuploides abortan espontáneamente, pero algunos sobreviven hasta el nacimiento. La única aneuploidía autosómica que no suele ser letal en una etapa temprana de la vida es la trisomía 21 o síndrome de Down. (El cromosoma 22 puede parecer más pequeño, pero el 21 es el autosoma con la menor cantidad de información genética). Las personas que son trisómicas para el cromosoma 21 tienen múltiples problemas de desarrollo que generalmente resultan en un retraso mental significativo, rasgos faciales distintivos y una tendencia a desarrollar Alzheimer en una edad relativamente temprana. (El gen que codifica la proteína que obstruye el cerebro en los casos de Alzheimer se encuentra en el cromosoma 21). Se cree que todas estas anomalías se deben a un efecto de "dosificación genética". Todas las copias de genes son normales, pero la trisómica tiene 3 copias de los genes del cromosoma 21 en lugar de 2. Las copias adicionales de los genes producen proteína adicional (para un total de 3 dosis en lugar de 2). La cantidad extra de proteína es lo que estropea el desarrollo.

(2). Aneuploidía de los cromosomas sexuales. Por lo general, esto no es letal siempre que haya al menos una X.

una. Ejemplos. Se conocen individuos que son XXY, XO (O significa sin segundo cromosoma sexual), XYY, XXX, etc. Los humanos que son XO son mujeres, pero tienen ciertas anomalías llamadas síndrome de Turner. Los seres humanos XXY son varones y tienen el síndrome de Klinefelter.

B. ¿Qué determina la masculinidad? ¿La Y o la X única? El sexo de los individuos aneuploides descritos anteriormente indica que es la presencia de la Y lo que es el factor determinante del sexo masculino en los seres humanos, no la ausencia de la segunda X. El cromosoma Y humano tiene muy pocos genes, pero tiene un gen crítico que desencadena una secuencia de eventos que conducen al desarrollo masculino, el valor predeterminado es femenino. (El caso de las moscas de la fruta es diferente: las moscas XO son machos y las moscas XXY son hembras. En las moscas, es la proporción de X con respecto a los autosomas lo que determina el sexo).

C. ¿Por qué sobreviven XO y XXY? ¿Por qué una X extra y / o faltante es compatible con una existencia más o menos normal, mientras que un autosoma faltante o extra es casi siempre mortal? Debido a que la variación en el número de X es & quot; normal & quot; las mujeres tienen el doble que los hombres, pero tanto los hombres como las mujeres son & quot; normales & quot. ). Esto se discutirá la próxima vez.

D. Características del sexo secundario . La mayoría de los genes de X e Y no tienen nada que ver con las características sexuales secundarias (crecimiento de la barba, desarrollo de los senos). La mayoría de los genes de las características sexuales secundarias son autosómicas (aunque algunos están en la X). La presencia de Y determina qué hormonas se producen y, por lo tanto, qué genes autosómicos (y ligados al X) están activados. Si agrega hormonas externamente, cualquiera de los sexos puede desarrollar características sexuales secundarias del otro. También tenga en cuenta que hay no correlación entre combinaciones inusuales de cromosomas sexuales y preferencias sexuales.

mi. Los pájaros y las abejas. El mecanismo de determinación del sexo es similar en muchos otros organismos, ya que un sexo tiene un par de cromosomas coincidentes (el sexo homogamético) y el otro tiene un par no coincidente (el sexo heterogamético). Cuál es cuál, y los detalles de cómo el equilibrio determina el sexo, varía. La proporción de sexos (machos / hembras) es de aproximadamente 1: 1 en todos estos casos porque el sexo heterogamético produce gametos determinantes de machos y hembras en proporciones iguales. (En las aves, la hembra, no el macho, es el sexo heterogamético. En las abejas, un sexo es diploide y el otro es haploide, una extensión del principio de equilibrio cromosómico-determinado-por-el-sexo a todo el conjunto de cromosomas. Entonces, cuando dicen que te van a hablar sobre los pájaros y las abejas, ¡no es una buena manera de explicar el sexo humano!)

¿Cómo ocurren las aneuploidías? La próxima vez. Para revisar la mitosis y los cariotipos, pruebe el problema 8-8 partes A-D y amp G.

VIII. Ploidía y la necesidad de meiosis

R. El cariotipo de una especie es constante, por lo que N y ploidía se mantienen constantes de generación en generación.

B. ¿Cómo se mantiene constante la ploidía?

1. Necesidad de una división de meiosis / reducción

La mayoría de las células de la mayoría de los organismos superiores son diploides. Los seres humanos, por ejemplo, tienen 46 cromosomas, o 23 pares, en prácticamente todas sus células. Si los óvulos y los espermatozoides también tienen 46 cromosomas, la próxima generación, formada a partir de la fusión de un óvulo y un espermatozoide, tendría 92 cromosomas. Pero claramente el cromosoma # no se duplica en cada generación. Entonces, los óvulos y los espermatozoides, a diferencia de todas las demás células, deben tener solo 23 cromosomas y ser haploides. Por tanto, debe haber una forma de producir células haploides a partir de células diploides. La hay, y el proceso se llama meiosis. Durante la meiosis, un cromosoma de cada par se elige al azar para que el haploide resultante tenga 23 cromosomas en lugar de 23 pares. Luego, 2 de estos haploides se fusionan, durante la fertilización, para devolverle un diploide con 23 pares.

2. ¿Por qué molestarse con todo esto? ¿Por qué el sexo?

Después de todo, ¡podría comenzar la próxima generación con una célula diploide completa de cualquiera de los padres y ahorrarse muchos problemas! Algunos organismos se reproducen de esta manera, al menos algunas veces, pero la mayoría de los organismos participan en la reproducción sexual. Probablemente lo hagan porque cada ciclo de meiosis, seguido de fusión, permite una nueva combinación de cromosomas. (El cruce, que ocurre en la meiosis, también permite nuevas combinaciones de genes dentro de los cromosomas). Así que parece que la reproducción sexual es útil porque permite reorganizar el material genético (el mismo argumento que para las bacterias). Se necesita reorganizar para dar una nueva variedad (para que la selección actúe) y / o para reparar (y reemplazar) las copias dañadas.

3. Cómo funciona la reorganización

una. Reorganización de cromosomas.
Suponga que una persona tiene 2 copias idénticas del cromosoma n. ° 1 y 2 copias idénticas del cromosoma n. ° 2. (Dibuje estos cromosomas en un color, digamos rosa). Otra persona tiene 2 copias del cromosoma # 1 que son iguales entre sí pero diferentes de las copias de la primera persona, y de manera similar para el cromosoma # 2. (Dibuje estos cromosomas en otro color, digamos blanco). La descendencia de estas dos personas tendrá una mezcla de cromosomas "rosados" y "blancos". Después de varias generaciones, será posible obtener todas las combinaciones imaginables de cromosomas "rosados" y "blancos". (Vea el problema 8-4 partes A y B).

B. Reorganización de genes:
Además de reorganizar cromosomas completos, se pueden reorganizar o intercambiar partes equivalentes de los cromosomas. Los cromosomas homólogos se emparejan y pueden intercambiar secciones equivalentes durante la meiosis cruzando. (Esto es equivalente a lo que les sucede a las bacterias durante la transformación, transducción, etc., pero en eucariotas el proceso está restringido a la profase I de la meiosis). Ver Purves 9.15 y 9.16 o Becker fig 20-17 (18-17). Nota: el término "recombinación genética" generalmente se refiere a la reorganización de genes por cruzamiento. A veces se usa en un sentido más inclusivo para referirse a todo tipo de reorganización (de genes y / o cromosomas), ya sea que se trate de un cruce o no.

IX. Meiosis: descripción general del ciclo cromosómico, probablemente la próxima vez.

A. ¿Qué les sucede a los cromosomas durante la meiosis? (Consulte el folleto 19B).

1. La síntesis de ADN ocurre primero, antes de la división. La meiosis está precedida por la duplicación del ADN al igual que la mitosis. Durante el S anterior a la meiosis (o mitosis), la célula duplica el contenido de ADN y el número de cromátidas por cromosoma. Entonces, la célula comienza con pares de cromosomas duplicados = 4 copias de cada cromosoma.

2. Productos: Hay 4 productos, cada uno haploide (de la meiosis), en lugar de 2 productos, cada uno diploide (de la mitosis). Para reducir el número de copias de cada cromosoma de 4 a uno, se requieren 2 divisiones, no una.

3. Dos divisiones de la meiosis: La primera división de la meiosis separa a los homólogos. La segunda división de la meiosis separa las cromátidas hermanas.

4. ¿Qué sucede con N, cy # de cromátidas / cromosomas? La primera división corta el número de cromosomas por célula a la mitad de 2N a N y corta el contenido de ADN por célula a la mitad de 4c a 2c (& quotc & quot se define a continuación). La segunda división reduce a la mitad el contenido de ADN por célula (de 2c a c), reduce a la mitad el número de cromátidas / cromosoma (de 2 a 1) y reduce a la mitad el número total de cromátidas por célula (de 2N a N). Lo que sucede en una célula con un par de cromosomas es el siguiente:

El folleto 19B resume c, N, etc. para células con un par de cromosomas (N = 1) y para 3 pares (N = 3). El folleto muestra los cromosomas por célula en cada etapa (antes de S, después de S, después de la 1ª división de meiosis y después de la 2ª división). Véase la fig. De Becker. 20-3 (18-3) para un diagrama similar de meiosis en una célula con 2 pares de cromosomas.

& quotc & quot es una medida del contenido de ADN por célula, no el número de cromosomas o cromátidas.

c = contenido mínimo de ADN por célula haploide de un organismo = contenido de ADN de la célula haploide antes de S (con cromosomas no replicados) = contenido de ADN de un conjunto de cromátidas. C NO es igual a N c es el Contenido de ADN de cromosomas N (con una cromátida / cromosoma).

Para revisar la meiosis (hasta ahora) y compararla con la mitosis, resuelva o termine los problemas 8-1, 8-2 (partes A a E), 8-3 y 8-8 (partes A-D y G). Los detalles de la meiosis la próxima vez o consulte el folleto 19A.

La próxima vez: cualquier parte de la meiosis / mitosis que no terminemos y luego los ciclos de vida y la no disyunción (cómo ocurre la aneuploidía).

Copyright 2006 Deborah Mowshowitz y Lawrence Chasin Departamento de Ciencias Biológicas de la Universidad de Columbia, Nueva York, NY.


División celular: mitosis y meiosis

Ciclo de división celular, figura de Wikipedia. Las células que dejan de dividirse salen de la fase G1 del ciclo celular a un estado llamado G0.

Las células reproducen copias genéticamente idénticas de sí mismas mediante ciclos de crecimiento y división celular. El diagrama del ciclo celular de la izquierda muestra que un ciclo de división celular consta de 4 etapas:

  • G1 es el período posterior a la división celular y antes del inicio de la replicación del ADN. Las células crecen y controlan su entorno para determinar si deben iniciar otra ronda de división celular.
  • S es el período de síntesis de ADN, donde las células replican sus cromosomas.
  • G2 es el período entre el final de la replicación del ADN y el inicio de la división celular. Las células verifican para asegurarse de que la replicación del ADN se haya completado con éxito y realizan las reparaciones necesarias.
  • M es el período real de división celular, que consta de profase, metafase, anafase, telofase y citocinesis.

Cromosomas

Los cromosomas fueron nombrados por primera vez por citólogos al ver las células en división a través de un microscopio. La definición moderna de cromosoma ahora incluye la función de la herencia y la composición química. Un cromosoma es una molécula de ADN que transporta toda o parte de la información hereditaria de un organismo. En las células eucariotas, el ADN está empaquetado con proteínas en el núcleo y varía en estructura y apariencia en diferentes partes del ciclo celular.
Los cromosomas se condensan y se vuelven visibles por microscopía óptica cuando las células eucariotas entran en mitosis o meiosis. Durante la interfase (G1 + S + G2), los cromosomas se descondensan total o parcialmente, en forma de cromatina, que consiste en ADN enrollado alrededor de proteínas histonas (nucleosomas).

En G1, cada cromosoma es una sola cromátida. En G2, después de la replicación del ADN en la fase S, cuando la célula entra en la profase mitótica, cada cromosoma consta de un par de cromátidas hermanas idénticas, donde cada cromátida contiene una molécula de ADN lineal que es idéntica a la hermana unida. Las cromátidas hermanas están unidas en sus centrómeros, como se muestra en la imagen de abajo.Un par de cromátidas hermanas es un solo cromosoma replicado, un solo paquete de información hereditaria.

Cariotipo humano & # 8220 pintado & # 8221 usando sondas de ADN fluorescentes. Cada uno de estos cromosomas mitóticos consta de un par de cromátidas hermanas unidas en sus centrómeros. Las imágenes de los pares de cromosomas homólogos (por ejemplo, 2 copias del cromosoma 1) se alinearon una al lado de la otra. Imagen de Bolzer et al., (2005) Mapas tridimensionales de todos los cromosomas en núcleos de fibroblastos masculinos humanos y rosetas de prometafase. PLoS Biol 3 (5): e157 DOI: 10.1371 / journal.pbio.0030157

Ploidía
Los humanos son diploide, lo que significa que tenemos dos copias de cada cromosoma. Heredamos una copia de cada cromosoma de otra madre y una copia de cada uno de nuestro padre. Los gametos (espermatozoides u óvulos) son haploide, lo que significa que solo tienen un juego completo de cromosomas.
Los cromosomas que no difieren entre machos y hembras se denominan autosomas, y los cromosomas que difieren entre machos y hembras son los cromosomas sexuales, X e Y para la mayoría de los mamíferos. Los seres humanos suelen tener 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales (XX o XY), para un total de 46 cromosomas. Decimos que los humanos tenemos 2N = 46 cromosomas, donde norte = 23, o el número haploide de cromosomas.
Las células con juegos completos de cromosomas se denominan euploide las células con cromosomas extra o faltantes se denominan aneuploide. La afección aneuploide más común en las personas es la variación en la cantidad de cromosomas sexuales: XO (que tiene solo una copia de X), XXX o XYY. No tener cromosoma X da como resultado una muerte embrionaria temprana.
Las dos copias de un cromosoma en particular, como el cromosoma 1, se denominan homólogo. La imagen de cariotipo de arriba muestra los pares homólogos de todos los autosomas. Los cromosomas homólogos no son idénticos entre sí, a diferencia de las cromátidas hermanas. Con frecuencia tienen diferentes variantes de la misma información hereditaria & # 8211, como el color de ojos azules frente al color de ojos marrones, o el tipo de sangre A frente al tipo de sangre B.
Mitosis
La mitosis produce dos células hijas que son genéticamente idénticas entre sí y a la célula parental. Una célula diploide comienza con cromosomas 2N y contenido de ADN 2X. Después de la replicación del ADN, las células siguen siendo genéticamente diploides (número de cromosomas 2N), pero tienen un contenido de ADN 4X porque cada cromosoma ha replicado su ADN. Cada cromosoma ahora consta de un par unido de cromátidas hermanas idénticas. Durante la mitosis, las cromátidas hermanas se separan y van a los extremos opuestos de la célula en división. La mitosis termina con 2 células idénticas, cada una con cromosomas 2N y contenido de ADN 2X. Todas las células eucariotas se replican por mitosis, excepto línea germinal células que se someten a meiosis (ver más abajo) para producir gametos (óvulos y esperma).

  • Los cromosomas profase & # 8211 condensan cada cromosoma consta de un par de cromátidas hermanas idénticas unidas en el centrómero.
  • los cromosomas en metafase y # 8211 se alinean en el medio de la célula, a lo largo del plano de división celular, empujados y tirados por los microtúbulos del aparato del huso
  • anafase & # 8211 las cromátidas hermanas se separan y migrar hacia los extremos opuestos de la celda
  • La telofase y las cromátidas # 8211 se agrupan en los extremos opuestos de la célula y comienzan a descondensarse.
  • citocinesis & # 8211 la membrana se aprieta para dividir las dos células hijas

Aquí hay un diagrama simplificado que ilustra el proceso general y los productos de la mitosis:

Fuente: Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:MajorEventsInMeiosis_variant_int.svg)

Preguntas o puntos para reflexionar o anotar sobre la figura anterior (las respuestas se encuentran en la parte inferior de la página):

  1. ¿Son las dos células hijas iguales o diferentes entre sí y de la célula madre al principio?
  2. ¿Por qué cambia la ilustración de dibujos animados de los cromosomas (de una varilla simple a varillas dobles unidas) después de la replicación del ADN, y nuevamente (de regreso a varillas simples) durante la mitosis?
  3. ¿La figura muestra 2 cromosomas diferentes o un solo par de cromosomas homólogos?
  4. ¿Pueden las células haploides sufrir mitosis? ¿Qué pasa con las células triploides (células que tienen cromosomas 3N)?

Esta animación a continuación muestra el empaquetado del ADN y la condensación de los cromosomas cuando una célula sufre mitosis.

La narración del video tiene un error importante en el tiempo 1:22.: los cromosomas existen a lo largo de todo el ciclo celular (en todo momento en una célula y la vida) son visible en su forma condensada solo durante la mitosis y la meiosis.

Mitosis

Esta es una secuencia especial de 2 divisiones celulares que produce gametos haploides a partir de células de la línea germinal diploide. Comienza con una célula diploide que se ha sometido a la replicación del ADN cromosómico: cromosomas 2N, contenido de ADN 4X. Dos divisiones sucesivas, sin replicación adicional del ADN, dan como resultado 4 gametos haploides: cromosomas 1N, contenido de ADN 1X.
NOVA tiene una buena comparación interactiva lado a lado de la mitosis y la meiosis en esta página: Cómo se dividen las células
La meiosis prepara el escenario para la genética mendeliana. Los estudiantes deben saber que la mayor parte de la acción genética ocurre en el primero división meiótica:

  • los cromosomas homólogos se emparejan y alinean de un extremo a otro (sinapsis) en la profase I
  • el cruce ocurre entre cromosomas homólogos en la profase I, antes de los cromosomas se alinean en la placa de metafase
  • los cromosomas homólogos se separan de las células hijas (las cromátidas hermanas no se separan) en la primera división, creando células haploides (1N)
  • la separación de cada par de cromosomas homólogos se produce de forma independiente, por lo que todas las posibles combinaciones de cromosomas maternos y paternos son posibles en las dos células hijas & # 8211 esta es la base de la Ley de Surtido Independiente de Mendel & # 8217
  • los primera Division es cuando las células hijas se vuelven funcional o genéticamente haploides

El último punto parece ser el más difícil de comprender para los estudiantes. Considere los cromosomas X e Y. Se emparejan en la profase I y luego se separan en la primera división. Las células hijas de la primera división meiótica tienen una X o una Y, no tienen ambas. Cada célula tiene ahora un solo cromosoma sexual, como una célula haploide.
Una forma de pensar sobre la ploidía es el número de posible alelos para cada gen que puede tener una célula. Inmediatamente después de la meiosis I, los cromosomas homólogos se han separado en diferentes células. Cada homólogo lleva una copia del gen y cada gen podría ser un alelo diferente, pero estos dos homólogos están ahora en dos células diferentes. Aunque parece que hay dos de cada cromosoma en cada célula, estos son duplicado cromosomas, es decir, es un cromosoma que se ha copiado, por lo que solo hay un alelo posible en la célula (solo dos copias).
La segunda división meiótica es donde se separan las cromátidas hermanas (duplicadas). Se parece a la mitosis de una célula haploide. Al comienzo de la segunda división, cada célula contiene cromosomas 1N, cada uno de los cuales consta de un par de cromátidas hermanas unidas en el centrómero.
Aquí hay un diagrama simplificado que ilustra el proceso general y los productos de la meiosis:

Descripción general de la meiosis de Wikipedia por Rdbickel

Y aquí hay un video que explica los pasos de la meiosis:

Es muy importante que reconozca cómo y por qué las células se vuelven haploides después de la meiosis I.
Para confirmar por sí mismo que comprende la meiosis, siga uno o más de estos tutoriales interactivos:

  • El tutorial sobre meiosis del Proyecto de Biología Celular de U. Arizona y # 8217s tiene una animación de la meiosis con un clic, con 10 preguntas problemáticas que invitan a la reflexión.
  • El tutorial interactivo en flash de Jung Choi & # 8217, programado por Pearson, usa el cromosoma 7 humano, con alelos de fibrosis quística y de tipo salvaje para CFTR, para rastrear la segregación a través de la meiosis, con y sin cruce: Tutorial de segregación meiótica

Cromosomas, cromátidas, ¿cuál es la diferencia y cuántos cromosomas hay en diferentes momentos del ciclo celular y después de la mitosis y la meiosis?

Los cromosomas, por definición, contienen el ADN que forma el genoma fundamental de la célula. En un procariota, el genoma generalmente está empaquetado en un cromosoma circular que consiste en una molécula de ADN circular de unos pocos millones de pares de bases (Mbp). En eucariotas, el genoma está empaquetado en múltiples cromosomas lineales, cada uno de los cuales consta de una molécula de ADN lineal de decenas o cientos de Mbp. Los cromosomas existen en todas las diferentes fases del ciclo celular. Se condensan y se vuelven visibles al microscopio óptico en profase de mitosis o meiosis, y se descondensan durante la interfase, en forma de cromatina (ADN envuelto alrededor de nucleosomas, como & # 8220 perlas en una cuerda & # 8221).
El número de cromosomas, N, en eucariotas, se refiere al número de cromosomas en una célula haploide o gameto (espermatozoide u óvulo). Las células diploides (todas las células de nuestro cuerpo excepto nuestros gametos) tienen cromosomas 2N, porque un organismo diploide se crea por la unión de 2 gametos que contienen cada uno cromosomas 1N. En términos de número de cromosomas (ploidía), es útil pensar en los cromosomas como paquetes de información genética. Un par de cromátidas hermanas es un cromosoma porque tiene información genética (alelos) heredada de un solo padre. Un par de cromosomas homólogos, cada uno de los cuales consta de una sola cromátida en una célula hija al final de la mitosis, tiene alelos del padre y de la madre, y cuenta como 2 cromosomas.
Este número de cromosomas permanece igual después de la replicación cromosómica durante la fase S: cada cromosoma que entra en la división celular ahora consta de un par de cromátidas hermanas unidas en el centrómero. Luego, en la mitosis, las cromátidas hermanas de cada cromosoma se separan, por lo que cada célula hija recibe una cromátida de cada cromosoma. El resultado de la mitosis son dos células hijas idénticas, genéticamente idénticas a la célula original, todas con cromosomas 2N. Entonces, durante un ciclo celular mitótico, el contenido de ADN por cromosoma se duplica durante la fase S (cada cromosoma comienza como una cromátida, luego se convierte en un par de cromátidas hermanas idénticas durante la fase S), pero el número de cromosomas permanece igual.
Una cromátida, entonces, es una sola molécula de ADN cromosómico. El número de cromátidas cambia de 2X en G1 a 4X en G2 y de nuevo a 2X, pero el número de cromosomas permanece igual.
El número de cromosomas se reduce de 2N a 1N en la primera división meiótica y permanece en 1N en la segunda división meiótica. Debido a que los cromosomas homólogos se separan en la primera división, las células hijas ya no tienen copias de cada cromosoma de ambos padres, por lo que tienen información genética haploide y un número de cromosomas 1N. La segunda división meiótica, donde se separan las cromátidas hermanas, es como la mitosis. El número de cromosomas permanece igual cuando las cromátidas hermanas se separan.
Utilizando la información anterior, compare estos dos diagramas simplificados de mitosis y meiosis para visualizar por qué las células son haploides después de la meiosis I. Específicamente, compare los cromosomas en las células al final de la mitosis frente al final de la meiosis I, reconociendo que el diagrama de la mitosis sigue las pistas solo un soltero par de cromosomas homólogos, mientras que el diagrama de la meiosis sigue dos pares de cromosomas homólogos (un cromosoma largo y un cromosoma corto):

Descripción general de la meiosis de Wikipedia por Rdbickel

El siguiente video está dirigido a un público de secundaria, pero presenta una forma útil de reconocer cuántos cromosomas están presentes en una célula (y por lo tanto, el nivel de ploidía de esa célula). Mientras mira, vea si puede reconocer por qué los productos de la meiosis 1 son células haploides:


Cómo los cromosomas cambian de forma durante la diferenciación celular

El genoma humano está formado por 46 cromosomas, cada uno de los cuales tiene una longitud de aproximadamente 100 a 200 millones de pares de bases, los componentes básicos de la doble hélice del ADN. Incluso durante la interfase, el período entre las fases de división celular, los cromosomas todavía están empaquetados fuertemente dentro del núcleo celular. En cada cromosoma, una unidad estructural regular llamada nucleosoma corresponde a una hebra de ADN de 146 pares de bases de largo envuelta alrededor de ocho moléculas de proteína histona. Hasta hace poco, no se conocían otras estructuras regulares más allá de los nucleosomas.

Gracias a la tecnología emergente basada en genómica Hi-C (captura de conformación cromosómica de alto rendimiento), los investigadores ahora saben que existen unidades estructurales regulares en la escala de megabase, refiriéndose a millones de pares de bases. Actualmente se acepta generalmente que los cromosomas de mamíferos están compuestos de unidades globulares del tamaño de una megabase llamadas dominios de asociación topológica (TAD), que están separados por límites, presumiblemente en forma de cuentas en una cuerda. Además, múltiples TAD se ensamblan para formar lo que se denominan compartimentos subnucleares A y B. Los TAD que contienen muchos genes activos forman compartimentos A, mientras que los TAD con pocos genes activos o ninguno forman compartimentos B.

En general, se cree que los TAD son unidades estables de los cromosomas y que sus posiciones límite no cambian entre los tipos de células. Por el contrario, la organización de los compartimentos A / B difiere entre los tipos de células, lo que significa que los límites entre ellos cambian durante la diferenciación. Sin embargo, nadie ha observado cambios en los compartimentos A / B a medida que ocurrían.

Los científicos del Centro RIKEN para la Investigación de la Dinámica de Biosistemas ahora han observado cambios en el compartimento A / B en detalle durante la diferenciación de células madre embrionarias de ratón (mESC). Descubrieron muchas regiones genómicas que cambiaban compartimentos, ya sea de A a B o viceversa, que, curiosamente, se correlacionaban bien con las regiones genómicas que cambiaban su tiempo de replicación (el orden temporal de la replicación del ADN genómico) de temprano a tarde o viceversa. respectivamente. Los cambios de los compartimentos A a B estuvieron acompañados de movimientos desde el interior del núcleo a la periferia y de la represión génica, mientras que los cambios del compartimento B a A estuvieron acompañados de movimientos desde la periferia nuclear hacia el interior y de activación génica. Estos resultados sugieren fuertemente que los cambios en el compartimento A / B representan movimientos físicos de porciones de cromosomas dentro del espacio nuclear 3-D, acompañados de cambios en la expresión génica y el tiempo de replicación.

Con respecto a la relación temporal entre los movimientos físicos de los cromosomas y los cambios en la expresión génica y el tiempo de replicación, el equipo de investigación descubrió que las regiones genómicas que cambiaron del compartimento B al A lo hicieron claramente uno o dos días antes de la activación del gen, y que los cambios en los tiempos de replicación fueron de tarde a temprano. Esto planteó una posibilidad intrigante de que los cambios en los compartimentos podrían ser un requisito previo para la activación de genes y los cambios en el tiempo de replicación.

El equipo pasó a caracterizar las características de las regiones genómicas que cambiaron los compartimentos A / B. Se encontró que los compartimentos cambiaban principalmente por el desplazamiento de los límites de los compartimentos A / B, mientras que la aparición de nuevos compartimentos (por ejemplo, la aparición de un compartimento A dentro de un tramo del compartimento B o viceversa) fue poco común. Debido a que los límites de los compartimentos correspondían a un subconjunto de los límites de los TAD, observaron cuántos TAD cambiaron de compartimento y descubrieron que la mayoría de los cambios afectaban a los TAD individuales.

Es importante destacar que este cambio de compartimentos de un solo nivel de TAD se confirmó en células individuales mediante un método, llamado Repli-seq de célula única, que fue desarrollado recientemente por el equipo de investigación para analizar la regulación de la replicación del ADN en todo el genoma en células individuales (tenga en cuenta que el tiempo de replicación se correlaciona muy bien con los compartimentos A / B). El equipo también descubrió que los perfiles del compartimento A / B cambiaban de forma gradual pero uniforme dentro de una población de células diferenciadoras, y las células se asemejaban transitoriamente al estado de células madre derivadas de epiblasto (EpiSC), una forma avanzada de células madre en comparación con las ESC.

En conjunto, el hallazgo del equipo sugiere que los compartimentos A / B cambian principalmente por la reubicación de TAD individuales que miran la interfaz del compartimento A / B al compartimento opuesto. "Es posible", dice Ichiro Hiratani, el líder del grupo, "que la acumulación de estos eventos de intercambio de compartimentos pueda reflejar o representar cambios en los estados de diferenciación, como de ESC a EpiSC".

De esta forma, este estudio, publicado en Genética de la naturaleza, explica cómo los cromosomas experimentan cambios estructurales durante la diferenciación celular. Según Hiratani, "Nuestro estudio fue el primero en demostrar claramente que los cambios en la conformación cromosómica precedieron a los cambios en las transacciones basadas en el ADN, como la expresión génica y el tiempo de replicación del ADN. Curiosamente, los cambios en la conformación cromosómica se regularon a nivel de TAD individuales. Estamos ansioso por explorar la base de tal regulación de cromosomas de nivel único de TAD y considerar la posibilidad de predecir transacciones de ADN basadas en cambios anteriores en las estructuras cromosómicas ".